SEMA5A基因与汉族孤独症谱系障碍儿童发病的关联研究

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81072315
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    32.0万
  • 负责人：
    武丽杰
  • 依托单位：
    哈尔滨医科大学
  • 学科分类：
    H3006.儿童少年卫生
  • 结题年份：
    2013
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2013-12-31

项目摘要

验证关联研究是国内复杂疾病研究的重要手段之一。 目前，全基因组关联研究及动物模型功能学研究结果显示：SEMA5A基因可能在孤独症发病中起重要作用。本研究采用多个家系（600个家系）、多个层面（核心家系的传递不平衡、病例对照）、同一基因多个位点的关联研究，探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿的遗传易感性基因SEMA5A基因多态性（单个多态性位点以及多个多态性位点所构成的单体型）和汉族儿童ASD的关联。旨在阐明SEMA5A基因在中国汉族ASD发病中的作用，确认中国汉族孤独症谱系障碍的遗传易感性是否与其他种族人群存在差异，从而深入研究中国汉族儿童孤独症谱系障碍的遗传学机制。同时，结合已经取得的MET基因多态性和ASD关联研究的成果，探索MET和SEMA5A基因在ASD发病中的协同作用，阐明酪氨酸激酶生物化学通路在中国汉族孤独症谱系障碍发病中的作用，并为确认该通路中和ASD发病相关的关键基因奠定基础。

结项摘要

孤独症 (autism) 是一种严重的、高遗传度的儿童神经发育障碍性疾病，近年来患病率明显上升，但病因不明。由于其遗传基础复杂，鉴定孤独症易感基因、确定不同类型遗传变异在该病发生中的作用是孤独症病因学研究中的重要问题。本研究在中国北方汉族孤独症核心家系及病例对照研究中，系统地开展了MET基因、SEMA5A基因、ZNF533基因、IMMP2L基因 、DOCK4基因 、ERα基因和ERβ基因6个基因共10个位点的关联研究，结果显示MET基因rs38845位点、ZNF533基因的rs11885327，rs1964081位点、DOCK4基因的 rs2217262位点的变异与中国汉族孤独症发病存在显著关联；ERα基因rs11155819位点和ERβ基因rs1152582位点在病例对照研究中与中国汉族儿童孤独症发病未见明显关联，但与孤独症的临床表型特征中的言语和非言语沟通存在相关性。此外，通过本项目支持，建立了大规模、不同临床表型特征的中国北方汉族儿童孤独症临床和遗传资源库，为实现今后的资源共享，进一步开展孤独症遗传学研究奠定了基础。

项目成果

期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
雌激素受体基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关联研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中国儿童保健杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王雪莱;周雪;藤泽隆史;西谷正太;友田明美;篠原一之;武丽杰
  • 通讯作者：
    武丽杰
ZNF533，DOCK4和IMMP2L基因与中国东北汉族孤独症发病的关联研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    J zhejiang univ sci b
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Akemi TOMODA;王雪莱;邹明扬;王涵;周雪;孙彩虹;夏薇;武丽杰;Takashi X. FUJISAWA
  • 通讯作者：
    Takashi X. FUJISAWA
中国汉族孤独症MET基因变异的重复验证研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    Plos one
  • 影响因子：
    3.7
  • 作者：
    Yali Xue;徐旸;王佳;周洪波;刘贤;Qasim Ayub;王雪莱;Chris Tyler Smith;武丽杰
  • 通讯作者：
    武丽杰

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其他文献

重视孤独症谱系障碍早期筛查与诊断的代谢组学研究
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    武丽杰
  • 通讯作者：
    武丽杰
中国8个城市中学生腰围身高比值界值点和百分位数曲线
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国学校卫生
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    武丽杰
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王佳;梁爽;夏薇;武丽杰
  • 通讯作者：
    武丽杰
基于体素的孤独症谱系障碍儿童脑灰质体积研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    中国学校卫生
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    夏薇;陈华富;付旷;武丽杰
  • 通讯作者：
    武丽杰

其他文献

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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