肝豆状核变性锥体外系核团及纤维联系网络损伤的病理学及影像学研究

Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive disease with a disorder of copper homeostasis. The extrapyramidal pathways are principally affected. The damage of the extrapyramidal pathways attribute to the type and the clinical findings of WD. However, there is no method available to detect the damage of extrapyramidal pathways, the mechanism of the damage of extrapyramidal pathways is not clear and the relation between the damage of extrapyramidal pathways and the neural symptoms is not known. The aim of this study is to evaluate the damage of the extrapyramidal pathways using diffusion tensor imaging (DTI) and resting state functional MRI (rs-fMRI). The pathological feature of the damage in extrapyramidal pathways was evaluated using biological index. The mechanism of the damage in the extrapyramidal pathways was investigated using Susceptibility Weighted Imaging (SWI). And this study explored the relation between the clinical symptoms and the damage of extrapyramidal pathways.

肝豆状核变性（WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。神经症状的出现主要与脑部锥体外系核团及其联系纤维网络损伤有关。但是目前对于WD锥体外系核团网络联系的损伤情况尚无有效检查方法；损伤的病理特点和程度难以评估；这些部位的损伤与铜或铁等金属沉积的关系尚无定论；纤维网络损伤与临床症状的关系尚不清楚。本课题旨在运用弥散张量呈像（DTI）和静息态功能磁共振（rs-fMRI）研究WD锥体外系核团及其纤维联系的损伤情况和功能连接的损伤情况；通过病理学方法及生物学指标评价WD动物模型锥体外系核团及其纤维联系部位的病理学特点；通过生物学指标定量评价锥体外系神经元损伤、脱髓鞘、轴索损害的程度；分析DTI反映脑部病理学损伤的价值；通过核团金属含量测定及磁敏感呈像（SWI）探讨纤维网络损伤的机制；研究WD患者的锥体外系核团及其纤维网络损伤和临床症状的相关性。

肝豆状核变性（WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。神经症状的出现主要与脑部锥体外系核团及其联系纤维网络损伤有关。但是目前对于WD锥体外系核团网络联系的损伤情况尚无有效检查方法；损伤的病理特点和程度难以评估；这些部位的损伤与铜或铁等金属沉积的关系尚无定论；纤维网络损伤与临床症状的关系尚不清楚。本课题旨在研究WD锥体外系核团及其纤维联系的损伤情况和功能连接的损伤情况；研究WD动物模型锥体外系核团及其纤维联系部位的病理学特点，定量评价锥体外系神经元损伤、脱髓鞘、轴索损害的程度；分析DTI反映脑部病理学损伤的价值；探讨纤维网络损伤的机制。为完成上述研究目标，本课题完成了以下研究内容：1、WD锥体外系网络的构建：本课题运用弥散张量呈像（DTI）和静息态功能磁共振，研究了肝豆状核变性锥体外系核团及其纤维联系网络的损伤情况。证实了WD患者及TX鼠脑部锥体外系神经网络存在结构性及功能性连接的损伤。研究WD的锥体外系损伤和临床症状的相关性，证实锥体外系网络损伤，是神经症状的主要原因。2、锥体外系网络的病理学研究：通过病理学方法及生物学指标评价了锥体外系核团及其纤维联系损伤的病理学特点及程度。证实了锥体外系网络的病理损伤，包括铜和铁等金属沉积、脱髓鞘、轴索损伤。3、锥体外系网络损伤的机制研究：通过核团金属含量测定及磁敏感呈像（SWI）探讨纤维网络损伤的机制。证实了金属沉积，仅是造成锥体外系网络的病理损伤的部分原因。4、影像学反映锥体外系网络损伤的可行性研究：通过病理学指标与影像学相关性分析，证明了应用SWI技术评价颅内金属沉积的可行性，证明了用DTI技术反映锥体外系病理学损伤类型，并构建锥体外系纤维回路的可行性。

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