单核苷酸多态性与急性心肌梗死临床特征的相关性研究

Acute myocardial infarction (AMI) is a severe type of coronary heart disease, which is one of the common diseases in emergency with the critical incidence and high mortality rate. Early diagnosis and timely rescue of dying myocardium is the key to successful treatment of AMI. Single nucleotide polymorphism (SNP) is the new generation of member genetic marker, and provided a large number of pathogenic susceptible genes for clinic. At present, the susceptibility gene of AMI that has been confirmed was not much, and the research between AMI susceptibility gene SNP and the clinical manifestations of AMI is superficial. Therefore, in this study, on the early foundation of the research between gene and serum lipids and coronary heart disease, the distribution difference of these ten SNPs will be compared between 900 AMI examples and 900 normal cases in Guangxi Han Nationality. This study will provide a theoretical basis and experimental basis of AMI molecular genetics in Han Nationality by analyzing the relevance between the two SNPs and susceptibility, the early diagnosis as well as the curative effect of AMI in Guangxi Han Nationality.

急性心肌梗死（AMI）是冠心病的一种严重发病类型，其发病危急，病死率极高，是急诊危重症的常见疾病之一。早期诊断，及时挽救濒死的心肌，是治疗AMI成功的关键。单核苷酸多态性（SNPs）系新一代的分子遗传标记，已经为临床提供了大量的致病易感基因位点。目前，被证实与AMI密切相关的易感基因并不多，而且AMI易感基因SNPs与其临床相关的研究还欠深入，故本研究在前期“基因与血脂、冠心病相关研究”的基础上拟通过比较确诊为急性心肌梗塞的广西汉族患者和与其同期相匹配的正常汉族人群各900例的6个AMI易感基因共10个SNPs位点基因频率分布的差异，分析它们是否与广西汉族人群急性心肌梗死的易感性、早期诊断以及疗效存在相关性，为临床筛选高危AMI人群、早期诊断AMI以及评估AMI的疗效提供帮助，进而为汉族人群AMI发病的分子遗传学提供理论基础和实验依据。

为探讨单核苷酸多态性（SNPs）与我国急性心肌梗死（AMI）的易感性、危险因素和临床特征的关系以及基因与环境因素的相互作用对AMI的影响。. 本项目收集中国广西汉族人群中的AMI患者（AMI组）和健康人群（正常组）共900例血标本，应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性分析（RELP）对CDKN2A/2B基因rs4977574、rs1333040、rs2383207；CXCL12基因rs1746048；PLA2G7基因rs1051931、rs1805017；PCSK5基因 rs1353342；GS1基因rs12090554；PCSK9基因rs11206510；BRG1基因rs1122608的10个SNPs进行检测分型；应用Taqman MGB探针法对CDKN2A/2B基因rs1333049、GJA4基因rs1764391及MIA3基因rs17465637进行检测分型。AMI组依据不同的临床特征（确诊时间、梗死部位、有无严重并发症、有无典型症状）细分为不同的亚组。通过分别比较两组之间以及AMI组各亚组间的基因型和等位基因的频率分布差异来探讨上述 SNPs与AMI的易感性和各临床特征之间的关系。并分析SNPs与环境因素（BMI、吸烟与饮酒）的交互作用对AMI的影响。. 结果发现， CDKN2A/2B基因rs1333040的TT基因型、PCSK9基因rs11206510的TC 、CC 基因型和C等位基因及BRG1基因rs1122608的GT、TT基因型和T等位基因与AMI的发病风险正相关。CDKN2A/2B基因rs1333040的C等位基因、CXCL12基因rs1746048的CC基因型、BRG1基因rs1122608的GT基因型与AMI的早期诊断相关；CDKN2A/2B基因rs1333040的C等位基因与吸烟存在交互作用，BRG1基因rs1122608的CC基因型与饮酒存在交互作用，CXCL12基因rs1746048的CC、CT及TT基因型、BRG1基因rs1122608的T等位基因、PCSK9基因rs11206510的TT基因型与吸烟、饮酒存在交互作用，增加了AMI的发病风险。GJA4基因rs1764391的TT基因型与女性AMI的发病有关。. 上述成果可能为临床工作中筛选高危AMI人群、早期诊断AMI及通过干预相关环境因素降低AMI发

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