携带BRCA1/2致病性突变的汉族健康女性乳腺癌发病风险评估

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81302330
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    23.0万
  • 负责人：
    姚璐
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H1812.肿瘤预防
  • 结题年份：
    2016
  • 批准年份：
    2013
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2014-01-01 至2016-12-31

项目摘要

BRCA1 and BRCA2 mutation is currently considered as one of breast cancer risk factors. Women with different type and location of BRCA1/2 mutation may have different risk of breast cancer. Our previous work has shown that not only the morbidity and age of onset of Chinese breast cancer is different from the west, we also found a large number of Chinese-specific mutation of BRCA1/2. Accurately evaluate the risk of breast cancer in high-risk populations can promote the prevention and early diagnosis of breast cancer,and play an important role to reduce the morbidity and mortality of breast cancer.This project is based on our previous work the BRCA1/2 gene entire coding region sequencing study. The aim of this project is to find out breast cancer risk factors in the Chinese Han women with a family history of breast cancer and their age-specific cumulative risk by detect familial breast cancer patients and their first degree female relatives of BRCA1/2 status. The risk evaluation results may further guide prevention, early diagnosis and treatment of Chinese Han women.
BRCA1和BRCA2基因致病性突变是目前公认的预测乳腺癌发病风险的重要因素。其突变率及突变位点对发病风险有影响。中国乳腺癌不仅在发病率、发病年龄异于西方，本课题组的前期工作表明中国乳腺癌在BRCA1/2突变率及突变位点也与西方有较大差异。精准的预测乳腺癌高危人群的发病风险能推动乳腺癌的预防和早诊，具有降低乳腺癌发病率和死亡率的重要作用。本项目基于国内较大宗的家族性乳腺癌BRCA1/2基因突变全编码区测序检测，检测家族性乳癌患者及其一级女性亲属的BRCA1/2突变情况，结合中国汉族女性乳腺癌患者的家族史等个人信息、临床病理资料，用统计学方法筛选出在有乳腺癌家族史的中国汉族妇女中有意义的乳腺癌风险因子，明确有乳腺癌家族史的中国健康汉族妇女在不同BRCA1/2基因状态下乳腺癌发病的年龄累积风险，从而更好的指导中国汉族妇女预防、早诊和治疗乳腺癌。

结项摘要

中国女性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变携带者约占5%。然而中国女性BRCA1/2基因突变携带者的乳腺癌发病风险依然未知。本研究的目的就是评估中国女性BRCA1/2基因突变携带者的年龄累积乳腺癌发病风险。本研究涉及1816名未经家族史等信息筛选的中国女性乳腺癌患者及其5549名女性一级亲属。所有先证者都筛查过BRCA1/2基因突变。通过用kin cohort方法比较BRCA1/2基因携带者和非携带者的女性一级亲属的乳腺癌发生率得出BRCA1/2突变携带者的年龄累积风险。在1816名先证者中，有125人携带了BRCA1/2基因致病性突变（携带BRCA1的70人，携带BRCA2的55人）。BRCA1/2突变携带者女性一级亲属发生乳腺癌的概率高于非携带者的女性一级亲属（BRCA1是3.7倍，BRCA2是4.4倍）。对于BRCA1突变携带者来说，至70岁时的发生乳腺癌的年龄累积风险是37.9%（95%CI，24.1%-54.4%），对于BRCA2突变携带者来说是36.5%（95%CI，26.7%-51.8%）。我们的研究表明中国女性BRCA1/2基因突变携带者至70岁时发生乳腺癌的风险较高。因此，中国女性BRCA1/2基因突变携带者应进行遗传咨询，密切监测及采取个体化的预防。

项目成果

期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Association between HER2 status and response to neoadjuvant anthracycline followed by paclitaxel plus carboplatin chemotherapy without trastuzumab in breast cancer.
乳腺癌中 HER2 状态与新辅助蒽环类药物随后紫杉醇加卡铂化疗（不含曲妥珠单抗）的反应之间的关联。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Chin J Cancer Res
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Fan, Zhaoqing;Fan, Tie;Lin, Benyao;Xie, Yuntao
  • 通讯作者：
    Xie, Yuntao
A genome-wide association study identifies WT1 variant with better response to 5-fluorouracil, pirarubicin and cyclophosphamide neoadjuvant chemotherapy in breast cancer patients.
一项全基因组关联研究发现 WT1 变异对乳腺癌患者的 5-氟尿嘧啶、吡柔比星和环磷酰胺新辅助化疗有更好的反应
  • DOI：
    10.18632/oncotarget.5837
  • 发表时间：
    2016-01-26
  • 期刊：
    Oncotarget
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Wu L;Yao L;Zhang H;Ouyang T;Li J;Wang T;Fan Z;Fan T;Lin B;Yin CC;Xie Y
  • 通讯作者：
    Xie Y

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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