家族性食管癌连锁区易感突变筛选与鉴定

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基本信息

  • 批准号：
    31171226
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    60.0万
  • 负责人：
    苏敏
  • 依托单位：
    汕头大学
  • 学科分类：
    C0604.表型、行为与疾病的遗传学基础
  • 结题年份：
    2015
  • 批准年份：
    2011
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2012-01-01 至2015-12-31

项目摘要

食管癌是严重危害国人生命与健康的最常见恶性肿瘤之一。食管癌发病具有显著地域性高发与家族聚集的特征，然而至今家族性食管癌易感基因尚未被定位与鉴定。课题组前期系统完成潮汕食管癌发病流行病学，家族聚集与遗传模型分析、食管癌大家系全基因组与精细扫描连锁分析、多阶段病例-对照关联研究，首次定位出家族性食管癌连锁区以及筛选出一个关联易感位点。在此基础上，本申请项目继续从家系出发，以易感位点为轴心对其上下游基因及其调控区进行测序，筛选、鉴定出在大家系中传递并与食管癌表型共分离的突变位点。利用核心家系与家族聚集病例-对照验证突变位点，进一步深入研究突变对基因、细胞功能改变的影响，以揭示突变作用的具体分子机制；兼顾甲基化表观遗传学研究，为家族性食管癌易感个体发病风险预测模型的建立提供分子遗传学标记。

结项摘要

广东潮汕地区，尤其是南澳岛是一罕见的食管癌高发现场和相对隔离人群，针对前期鉴定出的易感位点，本项目第一步对该位点两侧基因及其调控区进行检测，未发现新的胚系突变，因此增加26食管癌大家系样本连锁区为研究对象，对其他易感位点进行测序筛选，同时增加了珍贵家系样本的全基因组测序，筛选出了大家系中与表型共分离的突变位点，并对其中一个突变位点进行了初步的功能研究。第二步执行备选方案，在家系样本中进行遗传性甲基化筛选：对一个珍贵大家系的5例样本及10例病人（含不同阶段共34例癌变样本）进行简化的表观亚硫酸氢盐测序 (Reduced Representation Bisulfite Sequencing, RRBS)，得到全基因组甲基化图谱。此外对连锁区一个目标靶基因（谷胱甘肽转移酶家族）的启动子中的一段区域进行了克隆测序，发现该基因的第5个甲基化位点在一个大家系中存在传递现象。共培养研究生4名，博士生1名，发表SCI文章6篇，获得实用新型专利1项。

项目成果

期刊论文数量（21）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
The clinical and biological significance of STAT1 in esophageal squamous cell carcinoma.
STAT1在食管鳞癌中的临床及生物学意义
  • DOI：
    10.1186/1471-2407-14-791
  • 发表时间：
    2014-10-29
  • 期刊：
    BMC cancer
  • 影响因子：
    3.8
  • 作者：
    Zhang Y;Molavi O;Su M;Lai R
  • 通讯作者：
    Lai R
Correlation of STAT1 with apoptosis and cell-cycle markers in esophageal squamous cell carcinoma.
STAT1与食管鳞癌细胞凋亡及细胞周期标志物的相关性
  • DOI：
    10.1371/journal.pone.0113928
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    PloS one
  • 影响因子：
    3.7
  • 作者：
    Zhang Y;Zhang Y;Yun H;Lai R;Su M
  • 通讯作者：
    Su M
Chronic inflammation-related DNA damage response: a driving force of gastric cardia carcinogenesis.
慢性炎症相关的DNA损伤反应：贲门癌发生的驱动力
  • DOI：
    10.18632/oncotarget.3091
  • 发表时间：
    2015-02-20
  • 期刊：
    Oncotarget
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Lin R;Xiao D;Guo Y;Tian D;Yun H;Chen D;Su M
  • 通讯作者：
    Su M
Phase-contrast X-ray CT imaging of esophagus and esophageal carcinoma.
食管和食管癌的相差 X 射线 CT 成像
  • DOI：
    10.1038/srep05332
  • 发表时间：
    2014-06-18
  • 期刊：
    Scientific reports
  • 影响因子：
    4.6
  • 作者：
    Zhang J;Tian D;Lin R;Zhou G;Peng G;Su M
  • 通讯作者：
    Su M
Esophageal intraepithelial invasion of Helicobacter pylori correlates with atypical hyperplasia
幽门螺杆菌食管上皮内侵袭与不典型增生相关
  • DOI：
    10.1002/ijc.28588
  • 发表时间：
    2014-06
  • 期刊：
    International Journal of Cancer
  • 影响因子：
    6.4
  • 作者：
    Ying, S.;Ying, S.;Su, M.;Su, M.
  • 通讯作者：
    Su, M.

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其他文献

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    王黔艳;闵锐;苏敏;陈佳;张霄艳
  • 通讯作者：
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其他文献

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苏敏的其他基金

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相似国自然基金

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  • 批准号：
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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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