内蒙古人群中耳聋基因突变的类型和频率

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30360109
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    20.0万
  • 负责人：
    李建瑞
  • 依托单位：
    内蒙古医科大学
  • 学科分类：
    H1403.耳及侧颅底疾病
  • 结题年份：
    2006
  • 批准年份：
    2003
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2004-01-01 至2006-12-31

项目摘要

每一千个新生儿就有一个耳聋患者，至少50%是遗传性的。耳聋基因，特别是GJB2基因突变具有多样性和种族特异性。我们拟在内蒙古地区耳聋流行病学调查的基础上，通过仔细询问病史，听力检查，筛选出包括蒙古族和汉族在内的30- - 50个典型的遗传性耳聋家系200例，散发性耳聋200例、正常人100例。采用PCR扩增、酶切和测序的方法，以明确内蒙古地区遗传性耳聋的类型、分布及听力学特征，筛查出GJB2、GJB3、GJB6、WSF1和线粒体基因在内蒙古人群中以及蒙古族和汉族中的突变类型和频率。通过本项目的研究，建立一套遗传性耳聋和其他遗传性疾病的基因诊断方法。为基因预防和治疗遗传性耳聋提供思路和途径。对线粒体点突变阳性个体和母系亲属应避免接触氨基糖甙类抗生素。对确诊为遗传性耳聋的家系提供遗传咨询服务，减少聋儿的出生率。对聋儿早期进行听觉语言训练以发展语言能力有助于减轻耳聋给患者带来的生活障碍。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（5）
专著数量（1）
科研奖励数量（1）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
隐性遗传性聋4家系听力学调查分
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    山东大学基础医学院学报，2003，17：71-73
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李建瑞;陈 瑛 孙 广
  • 通讯作者：
    陈 瑛 孙 广
中国人GJB2耳聋基因突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志，2003,20：441-443
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李建瑞;陈瑛;郭皖北
  • 通讯作者：
    郭皖北
变性高效液相色谱法筛查间隙连接
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华检验医学杂志，2004,27：144-147
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
母系遗传性聋线粒体基因的突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
遗传性耳聋三家系听力学调查.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    山东医大基础医学院学报， 2001，15： 331-333
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李建瑞;陈 瑛 李玲香
  • 通讯作者：
    陈 瑛 李玲香

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其他文献

CT灌注成像评估单侧大脑中动脉狭窄患者脑血流动力学和血管成形术及支架置入术疗效
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    中国医学影像技术
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李建瑞;张龙江;赵艳娥;罗松
  • 通讯作者：
    罗松
全脑CT灌注成像联合CT血管成像评估动脉瘤夹闭和血管内介入术后缺血并发症
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    放射学实践
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    周长圣;李建瑞;黄伟;卢光明
  • 通讯作者：
    卢光明
基于SHA-3算法的图像密钥生成方法
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    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
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  • 作者：
    李建瑞;汪鹏君;张跃军;李刚
  • 通讯作者：
    李刚
基于SRAM PUF电路的AES算法设计
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    --
  • 发表时间：
    2015
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  • 作者：
    李刚;汪鹏君;张跃军;李建瑞
  • 通讯作者：
    李建瑞
颅内巨大动脉瘤行载瘤动脉闭塞术的CT灌注评估
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    医学影像学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    周长圣;陈谦;李建瑞;卢光明
  • 通讯作者：
    卢光明

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

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          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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