精神分裂症遗传易感性及发病机理研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    81130022
  • 项目类别：
    重点项目
  • 资助金额：
    270.0万
  • 负责人：
    师咏勇
  • 依托单位：
    上海交通大学
  • 学科分类：
    H09.神经系统
  • 结题年份：
    2016
  • 批准年份：
    2011
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2012-01-01 至2016-12-31

项目摘要

精神分裂症（Schizophrenia）是一种以基本个性改变，思维、情感以及行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的精神疾病，是最严重的常见精神疾病之一。根据精神分裂症遗传易感性及发病机理的研究现状和趋势，结合自身的具有特色的研究基础和优势，项目组设计了本课题的基本研究思路：充分利用项目组前期已经具备的中国汉族人群大样本量的病例/对照全基因组关联分析（GWAS）第一阶段数据（中国汉族人群4000例患者vs.7000例正常对照），在本项目中用定制芯片技术在1500家孩子是患者的三口之家样本中对数千个前期实验中发现的可疑位点（P<0.01）开展第二阶段扫描，在前两个阶段分析中结果一致的Common SNP和Rare CNV结果被带入第三阶段病例/对照验证，最后进行阳性区域内易感基因的精细定位分析、体外功能实验，并尝试建立精神分裂症分子预警模型。

结项摘要

精神分裂症（Schizophrenia）是一种以基本个性改变，思维、情感以及行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的精神疾病，是最严重的常见精神疾病之一。根据精神分裂症遗传易感性及发病机理的研究现状和趋势，结合自身的具有特色的研究基础和优势，项目组设计了本课题的基本研究思路：充分利用项目组前期已经具备的中国汉族人群大样本全基因组关联分析（GWAS）第一阶段数据，用定制芯片技术对数千个前期实验中发现的可疑位点（P<0.01）开展第二阶段扫描，在前两个阶段分析中结果一致的Common SNP和Rare CNV结果被带入第三阶段病例/对照验证，最后进行阳性区域内易感基因的精细定位分析、体外功能实验，并尝试建立精神分裂症分子预警模型。在2012年至2016年期间，项目组通过不懈努力，完成了项目涉及的研究任务，并积极总结实验数据，尝试构建中国人群精神分裂症分子预警数学模型，同时也应用项目建立的基础开展了神经系统肿瘤等多种复杂疾病遗传机制的研究，申请了3项发明专利（1项已获得授权），发表了40篇SCI论文。

项目成果

期刊论文数量（65）
专著数量（0）
科研奖励数量（1）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
SNAP25 is associated with schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population.
SNAP25 与中国汉族人群的精神分裂症和重度抑郁症相关。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Journal of Clinical Psychiatry
  • 影响因子：
    5.3
  • 作者：
    Yi Q;Yi Q;Wang Y;Wang Y
  • 通讯作者：
    Wang Y
SHEsisPlus, a toolset for genetic studies on polyploid species
SHEsisPlus，用于多倍体物种遗传学研究的工具集
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    Scientific Reports
  • 影响因子：
    4.6
  • 作者：
    Zhou; Zhaowei;Zhou; Zhaowei;Shi; Yongyong;Shi; Yongyong
  • 通讯作者：
    Yongyong
The NVL gene confers risk for both major depressive disorder and schizophrenia in the Han Chinese population.
NVL 基因赋予中国汉族人群患重度抑郁症和精神分裂症的风险。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry
  • 影响因子：
    5.6
  • 作者：
    Xu Y;Xu Y;Shi Y;Shi Y
  • 通讯作者：
    Shi Y
Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma.
10p12.31、10q21.1 和 13q12.13 的常见变异与散发性垂体腺瘤相关。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
    Nature Genetics
  • 影响因子：
    30.8
  • 作者：
    Shi Y;Shi Y;Zhao Y;Zhao Y
  • 通讯作者：
    Zhao Y
eRFSVM: a hybrid classifier to predict enhancers-integrating random forests with support vector machines
eRFSVM：预测增强子的混合分类器 - 将随机森林与支持向量机集成
  • DOI：
    10.1186/s41065-016-0012-2
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    Hereditas
  • 影响因子：
    2.7
  • 作者：
    Huang F;Shen J;Guo Q;Shi Y
  • 通讯作者：
    Shi Y

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其他文献

PPP1R3A基因多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症关联性研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    史新玉;安治国;孙乐乐;徐斌;母代斌;傅松年;胡红星;罗晓;杜雯;闫萍;靳路;聂丹;考尔沙尔·艾力木;师咏勇;伊琦忠
  • 通讯作者：
    伊琦忠
中国汉族2型糖尿病人群中UCP基因单核苷酸多态性与视网膜病变的关联分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华实验眼科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    金佩瑶;李志强;徐娴;贺江南;陈剑华;许迅;杜宣;白雪林;张波;何鲜桂;陆丽娜;朱剑锋;师咏勇;邹海东
  • 通讯作者：
    邹海东

其他文献

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非贲门胃癌遗传易感区域致病基因和致病功能位点分析
  • 批准号：
    81272302
  • 批准年份：
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  • 项目类别：
    面上项目

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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