宁夏回族人群先天性唇腭裂与IRF6,MSX1基因SNP相关性研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30660198
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    20.0万
  • 负责人：
    黄永清
  • 依托单位：
    宁夏医科大学
  • 学科分类：
    H1501.口腔颅颌面组织器官生长发育相关疾病
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的畸形之一。发病率因国家、地区和种族的不同而有所差别，在我国出生缺陷的发生率中占第一位。宁夏是回族聚集区，回族人群历史族原独特，生活习惯、饮食卫生与汉族差异较大，人口流动性差，很少与外族通婚，是较纯正的遗传学样本资源。本项目拟通过收集250个宁夏回族(3代纯回族)非综合征性唇腭裂(NSCLP)核心家系（双亲加患者）和正常对照组的资料，选择目前国内外研究结果较一致的2个唇腭裂易感基因IRF6和MSXI作为候选基因，每个基因筛选出5个单核甘酸多态性（SNPs）位点，采用单碱基引物延伸- - 微测序法，进行高通量SNPs位点基因分型、等位基因频率的测定。通过病例－对照和传递不平衡检验（TDT）的方法，研究候选基因SNPs位点等位基因和单倍型与NSCLP的相关性。旨在探讨IRF6,MSXI基因突变在宁夏回族人群NSCLP 发病中的作用，为中国少数民族基因数据库积累资料。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    现代口腔医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马坚;李亚娣;黄永清;孙衍波;张雷;高军;石冰;任红旺;马敏
  • 通讯作者：
    马敏
中国西部人群 IRF6 基因 V274I 多态性与非综合征唇腭裂的相关性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    实用口腔医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清
与非综合征型唇腭裂发生的相关环境因素的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    宁夏医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清
Association between IRF6 SNPs and oral clefts in West China
IRF6 SNPs与中国西部地区口腔裂的关联
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    J Dent Res
  • 影响因子：
    7.6
  • 作者：
    黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清

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其他文献

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联
  • DOI：
    10.1016/j.ijpharm.2020.119102
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    山东大学学报(医学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马坚;黄永清;姜敏;王怡瑞
  • 通讯作者：
    王怡瑞
Association between IRF6 SNPs and oral clefts in West China
IRF6 SNPs与中国西部地区口腔裂的关联
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2009
  • 期刊：
    Journal of Dental Research
  • 影响因子：
    7.6
  • 作者：
    黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清
单侧完全性唇裂鼻畸形患儿术后鼻模的应用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    宁夏医科大学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    翟堃;周忠伟;马坚;黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清
一种注入锁定垂直腔面发射激光器的方案
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    中文科技论文在线
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    雷浩;杨一粟;黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清
More accurate estimation of the linewidth of energy level dispersion in GaAs based Semiconductor Heterostructures
更准确地估计 GaAs 基半导体异质结构中能级色散的线宽
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    中国科技论文在线
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孔心宇;任晓敏;刘昊;王琦;刘凯;黄永清
  • 通讯作者：
    黄永清

其他文献

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黄永清的其他基金

Arhgap29条件性基因敲除小鼠模型建立及其在颌面部发育中作用机制研究
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    地区科学基金项目
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    地区科学基金项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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