我国X连锁型视网膜色素变性家系RPGR外显子1－14-ORF15突变的分析研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30400491
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    21.0万
  • 负责人：
    张晓莉
  • 依托单位：
    中国人民解放军第三军医大学
  • 学科分类：
    H1305.视网膜、脉络膜及玻璃体相关疾病
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

本研究根据RPGR基因定位信息，联合选取其位点附近的一组微卫星多态标记，对47例疑为X连锁隐性遗传的中国人RP家系成员分别进行单倍型分离分析，以确定相应家系中RP疾病是否与该位点（RP3）连锁；利用PCR-CSGE和DNA测序技术在RP3型家系的先证者中对RPGR外显子1－14-ORF15进行突变的筛选与检测；针对在RP先证者中发现的RPGR突变，进一步在相应的家系成员和100例正常对照者中进行筛查，以确定突变与RP疾病的相关性，并排除其为基因多态变化的可能性。本研究结果可使我们初步了解RPGR这一目前主要的XLRP基因在我国X连锁型RP患者中的突变状况及其在RP发病机制中所起的作用，并有望发现新的、不同于其他种族人群的突变类型，为下一步建立突变基因的转基因模型或细胞培养系统以更深入地探索RP的病理机制奠定坚实的基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（8）
专著数量（1）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
X性连锁视网膜色素变性中的RPGR
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    现代生物医学进展, 6(12): 112-114, 2006.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    朱静;张晓莉;府伟灵*
  • 通讯作者：
    府伟灵*
应用微卫星多态位点对X连锁型视
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    重庆医学, 35(3): 1446-1447, 2006.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈翠敏;张晓莉;府伟灵*
  • 通讯作者：
    府伟灵*
一例疑似X连锁型视网膜色素变性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    重庆医学, 2008（已录用）
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    朱静;张晓莉;府伟灵*
  • 通讯作者：
    府伟灵*
一例X连锁型视网膜色素变性家系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    第三军医大学学报, 2008（已录用）
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    朱静;张晓莉;府伟灵*
  • 通讯作者：
    府伟灵*
二例疑为X连锁型视网膜色素变性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    第三军医大学学报, 28(8): 769-771, 2006.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈翠敏;张晓莉;阴正勤;府伟灵
  • 通讯作者：
    府伟灵

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI：
    {{ item.doi || "--"}}
  • 发表时间：
    {{ item.publish_year || "--" }}
  • 期刊：
    {{ item.journal_name }}
  • 影响因子：
    {{ item.factor || "--"}}
  • 作者：
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者：
    {{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

其他文献

利用硫修饰的化学振荡体系非平衡定态检测土壤中的痕量汞离子
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    西北师范大学学报(自然科学版)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    任杰;李铭;刘艳君;高锦章;杨武;张晓莉
  • 通讯作者：
    张晓莉
委托代理契约与股票期权激励机制
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    经济问题探索，2005 第7期, pp 122-124
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张晓莉;严广乐
  • 通讯作者：
    严广乐
单核细胞增生李斯特菌毒力基因inlB/actA双缺失突变株的构建
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    生物技术通报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王莉;冯飞飞;张强;冯莹颖;邓灵福;张晓莉;罗勤
  • 通讯作者：
    罗勤
BnMAPK2 对甘蓝型油菜耐旱性的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    作物学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    袁大双;张晓莉;朱冬鸣;杨友鸿;姚梦楠;梁 颖
  • 通讯作者：
    梁 颖
Triton X-100在单菌落PCR技术中的优化作用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    化学与生物工程
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    罗勤;张晓莉;冯莹颖;钱悦;蒋苹;张强
  • 通讯作者：
    张强

其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI：
    {{ item.doi || "--" }}
  • 发表时间：
    {{ item.publish_year || "--"}}
  • 期刊：
    {{ item.journal_name }}
  • 影响因子：
    {{ item.factor || "--" }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者：
    {{ item.author }}
empty
内容获取失败，请点击重试
重试联系客服
title开始分析
查看分析示例
此项目为已结题，我已根据课题信息分析并撰写以下内容，帮您拓宽课题思路：

AI项目思路

AI技术路线图

张晓莉的其他基金

应用SNP和单体型分析筛查我国新诊2型糖尿病患者早期大血管病变易感基因的研究
  • 批准号：
    30972816
  • 批准年份：
    2009
  • 资助金额：
    31.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

{{ item.name }}
  • 批准号：
    {{ item.ratify_no }}
  • 批准年份：
    {{ item.approval_year }}
  • 资助金额：
    {{ item.support_num }}
  • 项目类别：
    {{ item.project_type }}

相似海外基金

{{ item.name }}
{{ item.translate_name }}
  • 批准号：
    {{ item.ratify_no }}
  • 财政年份：
    {{ item.approval_year }}
  • 资助金额：
    {{ item.support_num }}
  • 项目类别：
    {{ item.project_type }}
{{ showInfoDetail.title }}

作者：{{ showInfoDetail.author }}

知道了

AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
关闭
close
客服二维码