基于 RAD-seq 的桦木属（Betula L.）系统发育基因组学及多倍体起源的研究

Betula L. is a genus of Betulaceae with ~65 species and subspecies occupying various habitats from the subtropics to the arctic. The taxonomy of this genus is extremely difficult partly due to extensive hybridization and introgression, polyploidy and morphological convergence. Despite the fact that a few loci and molecular markers have been used to address the phylogeny of Betula species, it is still not resolved. This highly limited further research of this genus, such as evolutionary biology and phylogeography of Betula species. In this project, we will use Restriction-site Associated DNA Sequencing (RAD-seq) to build a resolved phylogeny of this genus and to infer the parental origins of the polyploid species. RAD markers have been successfully developed for a subset of Betula species in the preliminary studies and have proven highly useful in phylogeny with the whole genome sequence of B. platyphylla as the reference. The research will advance our understanding towards the species evolution of this genus and the origins of polyploid species. In addition, it will provide a framework of phylogeny within Betula, which is very important for tree breeding. Hence, the project is of great theoretical and practical significance.

桦木属（桦木科）大约有65个种和亚种，分布在亚热带到北极之间的不同生境中。桦木分类极其困难，部分原因是广泛的自然杂交与基因渐渗、多倍化以及形态性状的趋同进化。尽管研究者已利用少量 DNA 序列和分子标记来探讨桦木的系统发育，但该属的系统发育依然未得到较好的解决。这严重限制了桦木进化生物学以及生物地理学等一系列研究的开展。本项目拟对桦木开展 RAD-seq，以获得足够的数据来解决桦木属的系统发育、多倍体的起源以及国内桦木分类问题。申请人前期研究表明，在以白桦全基因组作为参考序列下， RAD-seq 非常成功的应用到桦木的系统发育研究中。这不但让我们对桦木物种进化及多倍体的起源有深入的了解，也为未来桦木育种工作奠定坚实的基础。因此，该项目具有重要的理论和应用价值。

桦木属包括65个种和亚种，广泛分布于北半球，极具生态价值和经济价值。由于频繁的种间杂交、多倍化及形态性状的变异，桦木属分类极其困难。本项目利用了RAD测序及微卫星标记，对桦木属种间关系及种间杂交开展了研究并取得了以下进展：第一，解决了桦木属种间关系，提出了桦木属新的分子系统。基于RAD测序的系统发育基因组学结果表明，桦木属分为2个亚属和6个组。第二，在群体水平澄清了硕桦组种间界限，并发表硕桦组新的物种。研究发现，我国植物志记载的糙皮桦（B. utilis）同B. ashburneri聚为一类，且为二倍体；基于形态学、RAD测序、微卫星标记及基因组大小分析，我们发现了硕桦组一新的物种，即秦巴桦（B. buggsii）。第三，揭示了濒危物种小叶桦同天山桦的杂交，澄清了小叶桦变种的分类错误。由于人类活动的影响，小叶桦种群逐渐消失。小叶桦是否同天山桦有天然杂交等尚不清楚。基于RAD测序及微卫星标记的结果表明，小叶桦同天山桦之间产生了杂交。此外，研究还表明，艾比湖小叶桦其实是天山桦。第四，开展了东北桦木亚属群体遗传及生物地理的研究。在我国东北，分布了6种桦木亚属植物：白桦（B. platyphylla）、黑桦（B. dahurica）、硕桦（B. costata）、岳桦（B. ermanii）、柴桦（B. fruticosa）以及扇叶桦（B. middendroffii）。然而，东北分布的桦树遗传多样性的分布规律及影响因素尚不清楚。基于广义线性回归模型的结果表明，末次盛冰期生境适合度是影响几种桦树遗传多样性分布的重要环境因子。该项目的开展不仅有利于桦木属群体基因组学的开展，也为种质资源的开发和保护奠定了基础。

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