MELAS表型差异的线粒体基因组遗传背景作用机制的研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30700912
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    17.0万
  • 负责人：
    马祎楠
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0901.神经系统发育与代谢异常
  • 结题年份：
    2010
  • 批准年份：
    2007
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2008-01-01 至2010-12-31

项目摘要

MELAS综合征(线粒体脑病－乳酸酸中毒－卒中样发作综合征)是线粒体脑肌病中较常见的一种，80%的MELAS患者携带线粒体DNAA3243G突变。MELAS的临床表现有很大差异，但是机制尚未完全清楚。研究表明线粒体DNA遗传背景可能对表型有一定的作用，本课题即研究线粒体基因组上单倍体型、复合突变以及次级突变所构成的遗传背景在A3243G突变病人临床表型差异中的作用。通过对100例带有线粒体DNAA3243G突变患者的临床表型详细归纳并对他们的线粒体DNA全部测序，找到变异并构建单倍体型，对单倍体型进行分组并详细了解复合突变位点和次级突变位点与A3243G突变患者多种临床表型的相关性，分析与A3243G突变表型有关的线粒体遗传背景，阐明它们与A3243G突变的相互作用，并明确其功能、病理发生和作用机制，进一步探讨线粒体基因间相互作用机制。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（6）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（4）
专利数量（0）
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    邹丽萍;王松涛;李琳;郑雪飞;戚豫;曹延延,;朱赛楠,;肖洋;方方;吴海蓉;裴珮,;马祎楠;杨艳玲;张英
  • 通讯作者：
    张英
Clinical features of mitochondrial DNA m.3243AG mutation in 47 Chinese families
线粒体 DNA m.3243A 的临床特征
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Journal of the neurological science
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Liping ZOU;Yu QI;Sainan ZHU;Yanyan CAO;Ying ZHANG;Pei PEI;Fang FANG;Songtao WANG;Yanling YANG;Yufeng XU;Yinan MA
  • 通讯作者：
    Yinan MA
Detection of eight frequently encountered point mutations in mitochondria in Chinese patients suggestive of mitochondrial encephalomyopathies
在中国患者中检测到八种常见的线粒体点突变，提示线粒体脑肌病
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Mitochondrion
  • 影响因子：
    4.4
  • 作者：
    Liping ZOU;Hairong WU;Yanling YANG;Songtao WANG;Pei PEI;Yanyan CAO;Lin LI;Fang FANG;Ying ZHANG;Dingfang BU;Yinan MA;Yufeng XU;Yang XIAO;Yujie LI;Yu QI
  • 通讯作者：
    Yu QI
The study of mitochondrial A3243G mutation in different samples
不同样本中线粒体A3243G突变的研究
  • DOI：
    10.1016/j.mito.2009.01.004
  • 发表时间：
    2009-04-01
  • 期刊：
    MITOCHONDRION
  • 影响因子：
    4.4
  • 作者：
    Ma, Yinan;Fang, Fang;Qi, Yu
  • 通讯作者：
    Qi, Yu
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王松涛;裴珮;方方;戚豫;许玉凤;马祎楠;张英;袁云;卜定方;杨艳玲
  • 通讯作者：
    杨艳玲

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其他文献

2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析
  • DOI：
    10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.006
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘誉;夏昌宇;张英;郑雪飞;裴珮;张惠丽;马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶r2基因两个单核苷酸多态性的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学会第十三次全国儿科学术会议
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
非综合征性聋分子病因学分析TMIE基因突变筛查报告
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    肖水芳;戚豫;刘玉和;柯肖枚;马祎楠;毕青玲;钟贞;王全桂
  • 通讯作者：
    王全桂
高温超导磁通切换电机励磁线圈电磁力计算
  • DOI：
    10.15938/j.emc.2020.07.009
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    电机与控制学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王玉彬;马祎楠
  • 通讯作者：
    马祎楠
28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
  • DOI：
    10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.09.012
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华围产医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘誉;张英;郑雪飞;潘虹;戚豫;马祎楠
  • 通讯作者：
    马祎楠

其他文献

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马祎楠的其他基金

线粒体拷贝数变异在常见线粒体病表型差异中的作用
  • 批准号：
    81271256
  • 批准年份：
    2012
  • 资助金额：
    70.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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