新的遗传性脊髓小脑型共济失调疾病基因的定位与克隆

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30400262
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    江泓
  • 依托单位：
    中南大学
  • 学科分类：
    H0901.神经系统发育与代谢异常
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

遗传性脊髓小脑型共济失调(SCAs)是一类我国常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病。通过前期工作，我们筛选到排除已知位点的3个常染色体显性遗传SCAs大家系。本课题拟采用全基因组扫描-候选疾病基因克隆策略，对3个SCAs大家系进行全基因组扫描和连锁分析，定位新的SCAs疾病基因位点，通过生物信息方法，筛选定位区域中已克隆的相关基因作为候选基因，对相应SCAs大家系进行突变分析，鉴定候选基

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（13）
专著数量（0）
科研奖励数量（4）
会议论文数量（5）
专利数量（0）
中国大陆汉族人群SCA亚型的突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志,2005,22(1):1-4.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
两例共济失调毛细血管扩张症患者
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志,2005,85(16):1117-1120.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
中国大陆南方汉族正常人群齿状核
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经医学杂志,2006,5(9):915-917.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Frequency analysis of autosoma
常染色体频率分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Friedreich共济失调的临床特征及
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    卒中与神经疾病杂志,2005,12(3):172- 174.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

制度绩效与城市规划转型——一个新制度经济学视角的分析
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    江泓
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文)
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    王俊岭
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
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  • 作者：
    江泓;唐北沙
  • 通讯作者：
    唐北沙
微RNA在多聚谷氨酰胺病中的作用研究进展
  • DOI：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
    师玉亭;江泓;唐北沙
  • 通讯作者：
    唐北沙
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
    张付峰;卢晓琴;周亚芳;沈璐;江泓;严新翔;唐北沙
  • 通讯作者：
    唐北沙

其他文献

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基于全基因组测序和人工智能的SCA3/MJD修饰基因鉴定及疾病预警平台建立
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相似国自然基金

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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