遗传性非息肉病性大肠癌基因诊断及其相关基因的功能SNPs筛查
项目介绍
AI项目解读
基本信息
- 批准号:30500595
- 项目类别:青年科学基金项目
- 资助金额:25.0万
- 负责人:
- 依托单位:
- 学科分类:H1813.肿瘤诊断
- 结题年份:2008
- 批准年份:2005
- 项目状态:已结题
- 起止时间:2006-01-01 至2008-12-31
- 项目参与者:杨磊; 邱红明; 周军; 李亮; 杨红军; 翁德胜;
- 关键词:
项目摘要
以青年大肠癌(≤40岁)为主要研究对象,应用变性高效液相色谱(DHPLC)等基因诊断方法对DNA错配修复基因突变进行检测,发现遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)患者及家系,对家系成员进行突变基因携带者的检测,发现高危患者,为临床确诊该病建立分子生物学诊断方案,构建我国自己的HNPCC基因突变资料库,开展广东地区HNPCC的分子流行病学研究。并在此基础上选取六个与HNPCC发生明确相关的DNA错配修复基因(hMLH1,hMSH2,hMSH3,hMSH6,hPMS2,hPMS1),通过对dbSNP库的筛查,确定与之相关的功能性SNPs,然后应用高通量Beadarray和DHPLC等单核苷酸多态性分析技术和关联研究方法,分析、对比和发现与HNPCC密切关联的SNP位点,为寻找HNPCC高危人群提供重要的遗传标志。
结项摘要
项目成果
期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(1)
专利数量(0)
504例大肠癌的临床病理及遗传分析
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:广东医学. 2008; 28 (5): 70-72.
- 影响因子:--
- 作者:
- 通讯作者:
单核苷酸多态性与肿瘤转移的研究进展
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:国际检验医学杂志. 2008; 29(2): 127-129.
- 影响因子:--
- 作者:
- 通讯作者:
青年大肠癌微卫星不稳定在筛查HNPCC中的应用
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:广东医学. 2007; 28(2): 219-221.
- 影响因子:--
- 作者:
- 通讯作者:
MMR蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的意义
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:中国肿瘤临床. 2007; 34(19): 1085-1088 .
- 影响因子:--
- 作者:
- 通讯作者:
青年人大肠癌微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2表达缺失在遗传性非息肉病性大肠癌初筛中的应用
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:南方医科大学学报.2007; 27(6): 779-782.
- 影响因子:--
- 作者:
- 通讯作者:
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- 通讯作者:施卫
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