叶酸代谢通路关键酶基因启动子区甲基化修饰与先天性心脏病的系统关联分析

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30872129
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    33.0万
  • 负责人：
    王红艳
  • 依托单位：
    复旦大学
  • 学科分类：
    H3005.妇幼保健
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2008
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2009-01-01 至2011-12-31

项目摘要

本研究侧重在摄取叶酸的代谢通路中，还原型叶酸载体RFC，二氢叶酸还原酶DHFR，亚甲基四氢叶酸转移酶MTHFR及蛋氨酸合成酶MTR等关键酶的基因启动子区甲基化水平与从这些酶基因中所鉴定出的先心病（CHD）关联遗传性多态（基因型）之间在先心病人及健康对照人群中的组合差异性。整个实验设计系统地围绕在叶酸代谢通路上关键酶的基因启动子区，首先鉴定出启动子区与先心病发生关联的遗传性多态，再检测功能性启动子区CpG岛中甲基化水平与特定基因型在先心病形成过程中的交互作用。甲基化水平检测包括整个基因组的低甲基化和CHD相关候选基因的高甲基化。试图用实验来回答叶酸代谢途径与先天性心脏病内在的联系，寻求南北方人群由于遗传背景，生活方式，叶酸吸取量等诸多差异最终导致不同的先心病发病率的原因。同时通过比较病例对照组的相应指标，找出评估先天性心脏病患病风险的生物标志物，为制定基于人群的预防干预措施奠定基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（7）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
VANGL2 Mutations in Human Cranial Neural-Tube Defects.
人类颅神经管缺陷中的 VANGL2 突变。
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    New England Journal of Medicine
  • 影响因子：
    158.5
  • 作者：
    Wang; Hong-Yan;Jin; Li;Wu; Bai-Lin;Lei; Yun-Ping;Li; Hong;Zhang; Ting
  • 通讯作者：
    Ting
A Novel Mutation (C1425Y) in the FBN2 Gene in a Father and Son with Congenital Contractural Arachnodactyly
先天性挛缩性蜘蛛指畸形父子 FBN2 基因的新突变 (C1425Y)
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Genetic Testing and Molecular Biomarkers
  • 影响因子：
    1.4
  • 作者：
    Zheng; Hong-Xiang;Chen; Ying;Lei; Yun-Ping;Zhang; Jing;Wang; Hong-Yan;Cheng; Hong-Bo;Jin; Li;Li; Hong;Wang; Wei
  • 通讯作者：
    Wei
Genetic and epigenetic mechanisms combine to control MMP1 expression and its association with preterm premature rupture of membranes
遗传和表观遗传机制联合控制 MMP1 表达及其与早产胎膜早破的关系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Human Molecular Genetics
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Wang; Hongyan;Wood; Jennifer R.;Ogawa; Masaki;Bartolomei; Marisa S.;Walsh; Scott W.;Sammel; Mary D.;Romero; Roberto;Strauss; Jerome F.; III;Kusanovic; Juan Pedro
  • 通讯作者：
    Juan Pedro
A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population
MTRR内含子1的功能变异显着增加中国汉族人群患先天性心脏病的风险
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Circulation (5 year IF=14.93)
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Huang GY;Gu ZY;Gong XH;Shi KH;Duan WY;Wang J;Yang XY;Ye ZZ;Hou J;Jin L;Zhao JY;Wang HY*;Shen HB;Qiao B*
  • 通讯作者：
    Qiao B*
A 12-bp deletion in the 5'-flanking region of the SERPINH1 gene affects promoter activity and protects against preterm premature rupture of membranes in African Americans
SERPINH1 基因 5' 侧翼区域的 12 bp 缺失会影响启动子活性并防止非洲裔美国人胎膜早破
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Human Mutation
  • 影响因子：
    3.9
  • 作者：
    Tromp; Gerard;Romero; Roberto;Sammel; Mary D.;Strauss; Jerome E.; III;Wang; Hongyan;HaIder; Indrani;Gotsch; Francesca;Shriver; Mark D.
  • 通讯作者：
    Mark D.

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其他文献

基于遥感反演的莱州湾水色变化的多时相分析
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  • 作者：
    姜丽君;王庆;徐洋;战超;王红艳;刘亚龙;姜丽丽
  • 通讯作者：
    姜丽丽
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  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    Front Immunol.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王琼;Zhou X;赵永见;Xiao J;Lu Y;施杞;王拥军;王红艳;梁倩倩
  • 通讯作者：
    梁倩倩
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  • DOI：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘思;辛芝娟;雷又嘉;王红艳
  • 通讯作者：
    王红艳
三角缺口正三角形纳米结构的共振模式
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 影响因子：
    1
  • 作者：
    张志东;高思敏;王辉;王红艳
  • 通讯作者：
    王红艳
Ntf3 hypermethylation in antenatal PTSD and preventive effect of the Chinese herbal medicine Jin Kui Shen Qi Wan
Ntf3高甲基化在产前PTSD中的作用及中草药金匮肾气丸的预防作用
  • DOI：
    10.1080/13102818.2017.1421101
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Biotechnology & Biotechnological Equipment
  • 影响因子：
    1.4
  • 作者：
    张辉;彭思涵;梁小利;王红艳;张先庚;蒋晓静
  • 通讯作者：
    蒋晓静

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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