骨骼肌电压门控钠通道SCN4A基因新突变的发现及功能研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30500165
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    25.0万
  • 负责人：
    郭秀海
  • 依托单位：
    首都医科大学
  • 学科分类：
    H0904.运动障碍性疾病
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

我们国际上首先报道了正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变Arg675Gln和可疑突变Val781Ile，并发现一重要现象即669Arg- - 672Arg-675Arg结构的特殊性。我们拟应用定点诱变、细胞转染及膜片钳技术进一步研究SCN4A基因新突变Arg675Gln/Gly/Trp及可疑突变Val781Ile的地位及发病机理；对比Arg675Gln/Gly/Trp与Arg669His、Arg672His/Gly/Ser的功能差异，力图阐明相邻突变导致不同临床表型（hyperKPP/normoKPP对hypoKPP）的机理；明确Arg669-Arg672-Arg675结构之间的联系。这将有利于加深对离子通道尤其电压门控钠通道的结构和功能的理解；有利于揭示诸如周期性麻痹等离子通道病的发病机制；明确诸多突变的作用，也将为确立完善准确的周期性麻痹基因诊断方法奠定基础，为新药开发奠定理论基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（7）
专著数量（2）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
僵人综合征及僵人叠加综合征六例的临床特点及丙种球蛋白疗效观察
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志 2006，39（4）：246-249
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志 2006, 23（03）：272-274
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Dynamic change of coagulation and anticoagulation markers of patients with acute cerebral infarction during intravenous urokinase thrombolysis
急性脑梗死患者静脉尿激酶溶栓期间凝血及抗凝标志物的动态变化
  • DOI：
    10.1179/016164106x91861
  • 发表时间：
    2006-01
  • 期刊：
    Neurological Research
  • 影响因子：
    1.9
  • 作者：
  • 通讯作者：
Uncovering gating pore current caused by Cav1.1 voltage sensor mutation linked to hypokalemic periodic paralysis
揭示与低钾性周期性麻痹相关的 Cav1.1 电压传感器突变引起的门控孔电流
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Arsenic trioxide entered cerebrospinal fluid with the help of mannitol overwhelm the meningeal relapse of acute promyelocytic leukemia
三氧化二砷进入脑脊液借助甘露醇抑制急性早幼粒细胞白血病脑膜复发
  • DOI：
    10.3324/haematol.11826
  • 发表时间：
    2007-09
  • 期刊：
    Haematologica
  • 影响因子：
    10.1
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

正常血钾型周期性麻痹与高钾型周
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志2003; 36: 428-432
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    郭秀海;吴卫平;朱克
  • 通讯作者：
    朱克
家族性高钾型周期性麻痹的SCN4A
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志2005; 38（4）228-231
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    郭秀海;吴卫平;丁素菊
  • 通讯作者：
    丁素菊

其他文献

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lncRNA HCG11介导RNA结合蛋白QKI-5调控颅内动脉粥样硬化性狭窄血管新生代偿机制研究
  • 批准号：
    82171302
  • 批准年份：
    2021
  • 资助金额：
    54 万元
  • 项目类别：
    面上项目

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

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          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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