乳腺癌FANCD2通路遗传易感基因单核苷酸多态性的关联分析与功能学研究

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基本信息

  • 批准号：
    81001179
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    20.0万
  • 负责人：
    黄隽
  • 依托单位：
    中南大学
  • 学科分类：
    H1801.肿瘤病因
  • 结题年份：
    2013
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2013-12-31

项目摘要

乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤，其病因目前尚未完全明确，家族遗传是其重要危险因素，本课题拟以1500例中国乳腺癌患者及200~300个乳腺癌核心家系为研究对象，对位于FANCD2单核泛素化的DNA修复途径上的乳腺癌遗传易感基因单核苷酸多态性位点（SNP）进行病例对照的关联分析及核心家系的TDT关联研究；同时引入发病年龄，家族史等流行病学暴露变量，了解多态性位点在不同暴露因素下的不同致癌力，并在此基础上深入开展有致病意义的SNP位点的功能学研究，不仅从临床疾病角度分析乳腺癌的遗传易感性、更进一步论证相关基因SNP在乳腺癌发生发展中的内在机制，为乳腺癌的遗传咨询和早期诊断提供新的临床思路，并为乳腺癌的个体化治疗提供新的靶点。研究发现的新信息可丰富国人乳腺癌遗传数据库的相关数据，有望形成自有知识产权，新的乳腺癌分子标记物在临床的推广应用更将产生一定的经济效益和社会效应。

结项摘要

本课题在对乳腺癌FANCD2单核泛素化的DNA修复途径上部分遗传易感基因进行突变筛查的基础上，以734例中国南方部分地区乳腺癌患者为研究对象，对位于FANCD2通路上的8个乳腺癌遗传易感基因(TP53、PTEN、NBS1、BRIP1、PALB2、ATM、CHEK2 and RAD50)的48个单核苷酸多态性位点（SNP）进行了病例对照的关联分析及单倍体分析。同时引入发病年龄，家族史等流行病学暴露变量，了解多态性位点在不同暴露因素下的不同致病意义。.. 课题组已基本完成预期研究计划，并取得许多重要成果，包括：成功进行P53、PTEN、NBS1在早发性和家族性乳腺癌中的基因突变筛查及临床研究，成功进行了45个标签SNP分型；发现了通路上的5个乳腺癌遗传易感基因的13个标签SNP和乳腺癌的发病风险显著相关；成功构建了13个单倍型结构域；发现了3个基因所构建的4个单倍型结构域内的7个单倍型和乳腺癌的发病风险显著相关，且其中1个单倍型和早发性及家族性乳腺癌发病风险显著相关；初步探讨了FANCD2通路上有致病意义的SNP位点的可能作用机理及与乳腺癌的相关性。.发表SCIE论文1篇。2篇文章修改待投，部分实验结果仍在整理中。培养博士1名，硕士2名。.. 课题成果为论证相关基因SNP在乳腺癌发生发展中的内在机制，寻找到遗传性乳腺癌个体化治疗新靶点提供理论依据，并进一步丰富了国人乳腺癌遗传数据库的相关数据，有望形成自有知识产权，并产生一定的社会、经济效应。

项目成果

期刊论文数量（1）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Haplotype analysis of eight genes of the monoubiquitinated FANCD2-DNA damage-repair pathway in breast cancer patients
乳腺癌患者单泛素化 FANCD2-DNA 损伤修复通路 8 个基因的单倍型分析
  • DOI：
    10.1016/j.canep.2012.12.010
  • 发表时间：
    2013-06-01
  • 期刊：
    CANCER EPIDEMIOLOGY
  • 影响因子：
    2.6
  • 作者：
    Tang, Li-Li;Chen, Fei-Yu;Huang, Juan
  • 通讯作者：
    Huang, Juan

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其他文献

构建有序排列的除虫链霉菌基因组的柯斯文库用于工业生产菌株的遗传改造
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国抗生素杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    谢鹏飞;张亮;王海彬;覃重军;夏海洋;黄隽;胡敏杰;沈美娟
  • 通讯作者：
    沈美娟
根治术后行锁骨上区放射治疗在pT1-2N1M0乳腺癌 患者中的应用价值
  • DOI：
    10.11817/j.issn.1672-7347.2019.06.009
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    中南大学学报（医学版）
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    单蓉;朱婷;张敏;黄隽;周卫兵
  • 通讯作者：
    周卫兵

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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