成骨不全家系的致病基因突变位点检测及与表型的关系研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30800387
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    20.0万
  • 负责人：
    张浩
  • 依托单位：
    上海交通大学
  • 学科分类：
    C1102.内分泌、泌尿与生殖生理
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2008
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2009-01-01 至2011-12-31

项目摘要

成骨不全是一种遗传性代谢性骨病， 90%以上的成骨不全患者是因为重要的骨基质蛋白I型胶原基因突变所致，近年少部分患者被发现与软骨相关蛋白基因突变有关。迄今，成骨不全的突变基因型和表型的对应关系尚未建立，我国对成骨不全尚缺乏系统的遗传学机制研究，临床尚未开展分子诊断和产前诊断。其制约的原因在于未能收集大样本量的成骨不全家系。为此，我们在已收集的20例成骨不全先证者及其家族成员（患者共66例）的基础上，继续收集10例成骨不全家系表型资料和基因组DNA（共达到30家），以聚合酶链反应及DNA直接测序技术对I型胶原α1和α2基因及软骨相关蛋白基因的所有编码区进行检测，明确突变位点。本研究旨在探讨我国成骨不全基因突变的类型及其与表型的关系，为临床开展成骨不全基因诊断和产前诊断奠定必要基础。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
The identification of novel mutations in COL1A1, COL1A2, and LEPRE1 genes in Chinese patients with osteogenesis imperfecta
中国成骨不全患者 COL1A1、COL1A2 和 LEPRE1 基因新突变的鉴定
  • DOI：
    10.1007/s00774-011-0284-6
  • 发表时间：
    2012-01-01
  • 期刊：
    JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM
  • 影响因子：
    3.3
  • 作者：
    Zhang, Zhen-Lin;Zhang, Hao;Fu, Wen-Zhen
  • 通讯作者：
    Fu, Wen-Zhen
成骨不全一家系1型胶原1链基因新突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    上海医学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    胡云秋,张浩,何进卫,傅文贞,章振林
  • 通讯作者：
    胡云秋,张浩,何进卫,傅文贞,章振林
Age trends for hip geometry in Chinese men and women and the association with femoral neck fracture
中国男性和女性髋关节几何形状的年龄趋势及其与股骨颈骨折的关系
  • DOI：
    10.1007/s00198-010-1479-8
  • 发表时间：
    2010-10
  • 期刊：
    Osteoporosis International
  • 影响因子：
    4
  • 作者：
    Hu, Y. Q.;Zhang, H.;Zhang, Z. L.
  • 通讯作者：
    Zhang, Z. L.
Polymorphisms in the HOXD4 gene are not associated with peak bone mineral density in Chinese nuclear families
HOXD4 基因多态性与中国核心家族的骨密度峰值无关
  • DOI：
    10.1038/aps.2010.91
  • 发表时间：
    2010-08-01
  • 期刊：
    ACTA PHARMACOLOGICA SINICA
  • 影响因子：
    8.2
  • 作者：
    Zhang, Hao;He, Jin-wei;Zhang, Zhen-lin
  • 通讯作者：
    Zhang, Zhen-lin

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  • 通讯作者：
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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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