Assessing the utility of long-read genome sequencing to identify genetic causes of unsolved rare diseases

评估长读基因组测序在识别未解决的罕见疾病的遗传原因方面的效用

基本信息

批准号：
473742
负责人：
Del Gobbo Giulia
金额：
$ 9.83万
依托单位：
Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute Inc
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2022
资助国家：
加拿大
起止时间：
2022-10-01 至 2025-10-01
项目状态：
未结题

项目摘要

A rare disease is a disorder that affects less than 1 in 2000 people. Although individually rare, together, rare diseases affect approximately 1 in 12 people in Canada. Rare diseases are most often genetic, caused by mutations to our DNA that affect genes

一种罕见的疾病是一种影响2000人的疾病。尽管个别罕见，但罕见的疾病在加拿大影响了大约12人中的大约1人。罕见疾病通常是遗传性的，是由影响基因的突变引起的

项目成果

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