Endoplasmic Reticulum Proteostasis to rescue Alpha1 AntiTrypsin Deficiency (acronym ERAAT) This is a proposal to the -Rare Joint Transnational Call for Proposals 2017 "Transnational Research Projects for Innovative Therapeutic Approaches for Rare Disease

内质网蛋白稳态拯救α1抗胰蛋白酶缺乏症(缩写ERAAT)这是一项针对2017年罕见疾病联合跨国提案征集“罕见疾病创新治疗方法跨国研究项目”的提案

基本信息

  • 批准号:
    373006
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 16.35万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    加拿大
  • 项目类别:
    Operating Grants
  • 财政年份:
    2017
  • 资助国家:
    加拿大
  • 起止时间:
    2017-06-01 至 2020-06-01
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Alpha1-antitrypsin deficiency (ATD) is a rare disease caused by mutations in the alpha1-antitrypsin (A1AT) genes leading to improperly folded protein products unable to be secreted, and that in some instances aggregate in hepatocyte endoplasmic reticulum
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 (ATD) 是一种罕见疾病,由 α1-抗胰蛋白酶 (A1AT) 基因突变导致蛋白质产物折叠不当而无法分泌,并且在某些情况下聚集在肝细胞内质网中

项目成果

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