Polony Sequencing and the $1000 Genome

Polony 测序和价值 1000 美元的基因组

基本信息

项目摘要

DESCRIPTION (provided by applicant): We propose to further develop and utilize ultra-high throughput polony genome sequencing with the primary goal of generating raw data to re-sequence the human genome in about one week (including library prep and sequencing) for less than $1,000. Currently, the technology is well advanced, but further progress is needed to meet our goals. As the critical quantitative milestone of the project, we will report the sequence for a human genome with "a target sequence quality equivalent to or better than that of the mouse assembly published in December 2002 (Nature 420:520, 2002)". The project is divided into four specific aims, which are to (1) increase the polony sequencing read length using a cyclic ligation strategy that involves enzymatic cleavage, (2) improve the library construction and emulsion protocols, (3) increase read density by moving to alternative clonal amplification strategies (other than emulsion PCR or ePCR), and (4) extend our software capabilities to allow SNP calls from our new proposed sequencing raw data. Progress towards our goals is at an advanced stage. We are able to routinely sequence bacterial genomes and we are on the verge of sequencing an entire human genome to the required quality level. Overall, we feel that there are substantial rewards to be gained by pursuing the goals described herein. We have extensive experience with the proposed technologies and we have a clear path toward the $1,000 genome. PUBLIC HEALTH RELEVANCE: Herein we propose to further develop and utilize Polony Sequencing Technology with the primary goal of sequencing the human genome in about one week at a cost of less than $1,000. We propose several approaches that will progressively move us toward and beyond the $1,000 human genome. We firmly believe that polony sequencing technology, as proposed, can achieve the $1,000 genome goal and undoubtedly revolutionize medicine.
描述(由申请人提供):我们建议进一步开发和利用超高通量聚合酶基因组测序,其主要目标是在大约一周内生成原始数据以对人类基因组进行重新测序(包括文库制备和测序),时间少于1,000 美元。 目前,该技术非常先进,但需要进一步进步才能实现我们的目标。 作为该项目的关键定量里程碑,我们将报告人类基因组的序列,其“目标序列质量相当于或优于 2002 年 12 月发表的小鼠组装序列(Nature 420:520, 2002)”。 该项目分为四个具体目标,即(1)使用涉及酶裂解的循环连接策略增加聚合酶测序读长,(2)改进文库构建和乳化方案,(3)通过移动替代克隆扩增策略(乳液 PCR 或 ePCR 除外),以及 (4) 扩展我们的软件功能,允许从我们新提出的测序原始数据中调用 SNP。 我们的目标的进展已进入后期阶段。 我们能够对细菌基因组进行常规测序,并且即将对整个人类基因组进行测序,达到所需的质量水平。 总的来说,我们认为通过追求本文所述的目标可以获得丰厚的回报。 我们对拟议的技术拥有丰富的经验,并且我们有一条通往 1,000 美元基因组的明确道路。 公共健康相关性:在此,我们建议进一步开发和利用 Polony 测序技术,主要目标是在大约一周内以不到 1,000 美元的成本对人类基因组进行测序。 我们提出了几种方法,将逐步推动我们迈向并超越 1,000 美元的人类基因组。 我们坚信,所提出的聚合酶克隆测序技术能够实现 1,000 美元的基因组目标,无疑会彻底改变医学。

项目成果

期刊论文数量(3)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Sequencing by ligation variation with endonuclease V digestion and deoxyinosine-containing query oligonucleotides.
通过内切核酸酶 V 消化和含脱氧肌苷的查询寡核苷酸的连接变异进行测序。
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  • 通讯作者:
    Edwards, Jeremy S
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对以葡萄糖作为唯一碳源生长最佳的酿酒酵母分离株进行基因组分析。
  • DOI:
  • 发表时间:
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  • 期刊:
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  • 作者:
    Aragon, Anthony D;Torrez;Edwards, Jeremy S
  • 通讯作者:
    Edwards, Jeremy S
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  • DOI:
  • 发表时间:
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  • 通讯作者:
    Jho
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