De novo copy number variation and gene discovery in human brain malformations

人脑畸形中的从头拷贝数变异和基因发现

基本信息

批准号：
8209113
负责人：
William B. Dobyns
金额：
$ 81.47万
依托单位：
SEATTLE CHILDREN'S HOSPITAL
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
2008
资助国家：
美国
起止时间：
2008-03-01 至 2012-11-30
项目状态：
已结题

来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/8209113
关键词：
Affect Animal Model Asthma Behavioral Bioinformatics Biological Assay Biology Brain Brain imaging Candidate Disease Gene Caring Cell Line Cells Cerebellar vermis structure Child Chromosome Deletion Chromosome Mapping Chromosome abnormality Chromosomes Classification Clinical Cognitive Collaborations Congenital Abnormality Copy Number Polymorphism Corpus Callosum Counseling Cytogenetic Analysis Cytogenetics DNA Dandy-Walker Syndrome Data Databases Detection Development Developmental Disabilities Diabetes Mellitus Diagnosis Diagnostic tests Diffuse Disease Disease model Embryo Emerging Technologies Epilepsy Exons Family Fluorescent in Situ Hybridization Future Gene Dosage Gene Expression Genes Genetic Genetic Counseling Genetic Polymorphism Genome Genomics Gestational Age Goals Grant Human Human Genome Incidence Individual Laboratories Lead Literature Medical Mental Retardation Microgyria Microsatellite Repeats Molecular Mus Mutation Mutation Analysis Nature Outcome Parents Patient Selection Patients Pattern Phenotype Population Publishing Recurrence Relative (related person)Reporting Research Research Personnel Resolution Risk Sampling Seizures Signal Transduction Syndrome Testing Triage Variant Vertical Disease Transmission Work base brain malformation comparative genomic hybridization developmental disease disability effective therapy experience fitness follow-up gene discovery improved interest lymphoblast malformation mouse model outcome forecast proband reproductive sex

项目摘要

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William B. Dobyns其他文献

Catenin delta-1 (CTNND1) phosphorylation controls the mesenchymal to epithelial transition in astrocytic tumors.

连环蛋白 delta-1 (CTNND1) 磷酸化控制星形细胞肿瘤中的间质到上皮的转变。

DOI：
10.1093/hmg/ddw253
发表时间：
2016
期刊：
Hum Mol Genet.
影响因子：
0
作者：
Jin Yang;Ale;er G. Bassuk4;Juliane Merl-Pham;Chun-Wei Hsu;Diana F. Colgan;Xiaorong Li;Kit Sing Au;Lijuan Zhang;Scott Smemo;Sally Justus;Yasunori Nagahama;Andrew J. Grossbach;Matthew A. Howard III;Hiroto Kawasaki;Neil A. Feldstein;William B. Dobyns;Hope
通讯作者：
Hope