Functional study of a novel gene involved in human retinal disease

与人类视网膜疾病相关的新基因的功能研究

基本信息

  • 批准号:
    7613664
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 5.01万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2009
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2009-09-01 至 2012-08-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

DESCRIPTION (provided by applicant): The long term goal of this project is to determine the molecular function of genes involved in human Leber Congenital Amaurosis (LCA). LCA was first described by Theodor Leber as an "intrauterine" form of retinitis pigmentosa about 150 years ago. Now LCA still remains an important cause of blindness, accounting for about 20% of children in schools for the blind. The clinical phenotype of LCA is extremely severe and is characterized by several visual perturbations identifiable at birth or within the first year of life, including infantile nystagmus, a variety of fundus changes, and minimal or absent responses on the electroretinogram, each of which occurs with an autosomal recessive mode of inheritance. Unfortunately, there is still no known medical or surgical intervention that can alter the natural course of LCA, nor has any pharmacologic therapy shown effect on modulating or moderating its progression. This is partially due to the highly heterogeneous nature of this disorder. Therefore, both accurate molecular diagnosis of LCA patients and understanding the underlying mechanisms are essential to design proper intervention for this disease. In our recent studies, we have identified a novel LCA disease gene, LCA43, using a positional cloning approach. Multiple independent alleles have been identified in four families with different ethnic backgrounds. Consistent with a required function in the human visual system, LCA3 is highly expressed in the mouse retina. However, the mechanism of LCA3 function in the visual system is unknown. Although conserved in all vertebrates, no obvious protein domains are apparent in LCA3. In addition, no animal models have been established for LCA3. In order to fully understand its function, three Specific Aims are proposed: Specific Aim 1. Determine the prevalence of LCA3 mutations in LCA patients. Specific Aim 2. Characterize the expression pattern of Lca3 in the mouse retina. Specific Aim 3. Perform functional analysis of Lca3 in the retina using mouse as a model system. A comprehensive understanding of LCA3 function is likely to improve diagnosis and treatment of LCA in the future.
描述(由申请人提供):该项目的长期目标是确定与人左前先天性amaurosis(LCA)相关的基因的分子功能。大约150年前,Theodor Leber首先将LCA描述为色素性视网膜炎的一种“宫内”形式。现在,LCA仍然是失明的重要原因,占盲人学校中约20%的儿童。 LCA的临床表型极为严重,其特征是在出生或生命的第一年内可识别的几种视觉扰动,包括婴儿的眼球震颤,各种眼底变化,对电磁图的最小或没有反应,每种图都会发生在自身衰退模式下。不幸的是,仍然没有已知的医学或外科干预可以改变LCA的自然病程,也没有任何药理治疗对调节或调节其进展的影响。这部分是由于这种疾病的高度异质性。因此,对LCA患者的精确分子诊断和理解的基本机制对于为该疾病设计适当的干预至关重要。在最近的研究中,我们使用位置克隆方法确定了一种新型的LCA疾病基因LCA43。在四个种族背景不同的家庭中已经确定了多个独立的等位基因。与人类视觉系统中所需功能一致,LCA3在小鼠视网膜中高度表达。但是,视觉系统中LCA3功能的机制尚不清楚。尽管在所有脊椎动物中保守,但在LCA3中尚无明显的蛋白质结构域。此外,没有为LCA3建立动物模型。为了充分理解其功能,提出了三个特定目标:特定目标1。确定LCA患者LCA3突变的患病率。特定目标2。表征小鼠视网膜中LCA3的表达模式。特定目标3。使用小鼠作为模型系统对视网膜中LCA3进行功能分析。对LCA3功能的全面了解可能会改善未来LCA的诊断和治疗。

项目成果

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