NEUROGENETIC DISORDERS OF INFANCY & CHILDHOOD

婴儿期神经遗传疾病

• 批准号: 3107841
• 负责人: Raju K Pullarkat
• 金额: $ 36.11万
• 依托单位: INSTITUTE FOR BASIC RES IN DEV DISABIL
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 1987
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 1987-07-01 至 1991-11-30
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/3107841
• 关键词: child (0-11); congenital nervous system disorder; infant human (0-1 year)

项目成果

New subform of the late infantile form of neuronal ceroid lipofuscinosis.

神经元蜡质脂褐质沉积症婴儿晚期形式的新亚型。

• DOI: 10.1055/s-2008-1071534
• 发表时间: 1993
• 期刊: Neuropediatrics
• 影响因子: 1.4
• 作者: Wisniewski,KE;Kida,E;Connell,F;Elleder,M;Eviatar,L;Konkol,RJ
• 通讯作者: Konkol,RJ

Glycoprotein metabolism in neuronal ceroid lipofuscinosis fibroblasts.

神经元蜡质脂褐质成纤维细胞中的糖蛋白代谢。

• DOI: 10.1016/0885-4505(92)90058-7
• 发表时间: 1992
• 期刊: Biochemical medicine and metabolic biology
• 作者: Heaney-Kieras,J;Kieras,FJ;Wisniewski,KE
• 通讯作者: Wisniewski,KE

Altered amyloid beta-protein precursor processing in brains of patients with neuronal ceroid lipofuscinosis.

神经元蜡质脂褐质沉着症患者大脑中淀粉样β蛋白前体加工的改变。

• DOI: 10.1016/0304-3940(90)90176-a
• 发表时间: 1990
• 期刊: Neuroscience letters
• 影响因子: 2.5
• 作者: Wisniewski,KE;Kida,E;Gordon-Majszak,W;Saitoh,T
• 通讯作者: Saitoh,T

Low molecular weight urinary peptides in ceroid-lipofuscinoses: potential biochemical markers for the juvenile subtype.

蜡样脂褐质中的低分子量尿肽：幼年亚型的潜在生化标志物。

• DOI: 10.1002/ajmg.1320370434
• 发表时间: 1990
• 期刊: American journal of medical genetics
• 作者: LaBadie,GU;Pullarkat,RK
• 通讯作者: Pullarkat,RK

Variability in the clinical and pathological findings in the neuronal ceroid lipofuscinoses: review of data and observations.

• DOI: 10.1002/ajmg.1320420420
• 发表时间: 1992-02
• 期刊: American journal of medical genetics
• 作者: K. Wisniewski;E. Kida;O. Patxot;Fred Connell