GENETIC DISORDERS OF MAMMALIAN BIOTIN METABOLISM

哺乳动物生物素代谢的遗传疾病

• 批准号: 3152252
• 负责人: SEYMOUR PACKMAN
• 金额: $ 12.4万
• 依托单位: UNIVERSITY OF CALIFORNIA, SAN FRANCISCO
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 1983
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 1983-08-01 至 1987-07-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/3152252
• 关键词: acetyl coA carboxylase; autosomal recessive trait; biotin; central nervous system; decarboxylases; fatty acid metabolism; fibroblasts; human subject; human tissue; inborn metabolism disorder; intestinal mucosa; lymphocyte; tissue /cell culture; vitamin metabolism

In preliminary work we have characterized two different genetic (autosomal recessive) disorders of human biotin metabolism. In the present proposal we extend our studies of defects in human biotin metabolism, and address certain questions of mechanism and pathophysiology in biotin-dependent genetic diseases. We shall identify and characterize mutants in biotin transport, and utilize a rat animal system to study biotin transport in the central nervous system. We shall exploit certain unique properties of the mutant cells to study the regulation of acetyl CoA carboxylase, a rate-limiting enzyme in mammalian fatty acid synthesis, and the coordinate regulation of the enzymes mediating fatty acid synthesis. These mechanistic studies will complement investigations relating distortions in fatty acid metabolism to aspects of the pathophysiology of the disease states.

在初步工作中，我们表征了两个不同的遗传（常染色体 人类生物素代谢的隐性疾病。 在本提案中 我们扩展了人类生物素代谢中缺陷的研究，并解决 生物素依赖性机制和病理生理学的某些问题 遗传疾病。 我们将确定和表征生物素中的突变体 运输，并利用大鼠动物系统研究生物素的运输 中枢神经系统。 我们将利用某些独特的特性 突变细胞研究乙酰基CoA羧化酶的调节，A 哺乳动物脂肪酸合成中的速率限制酶和坐标 调节介导脂肪酸合成的酶的调节。 这些 机械研究将补充有关扭曲的研究 脂肪酸代谢到疾病病理生理的方面 国家。

项目成果

Fatty acid transport in multiple carboxylase deficiency fibroblasts.

多种羧化酶缺陷成纤维细胞中的脂肪酸转运。

• DOI: 10.1007/bf01799574
• 发表时间: 1990
• 期刊: Journal of inherited metabolic disease
• 影响因子: 4.2
• 作者: Packman,S;Whitney,S
• 通讯作者: Whitney,S

Lipid metabolism in biotin-responsive multiple carboxylase deficiency.

生物素响应性多重羧化酶缺乏症中的脂质代谢。

• DOI: 10.1007/bf01805432
• 发表时间: 1985
• 期刊: Journal of inherited metabolic disease
• 影响因子: 4.2
• 作者: Gonzalez-Rios,MC;Whitney,SC;Williams,ML;Elias,PM;Packman,S
• 通讯作者: Packman,S

Biotin transport in the rat central nervous system.

生物素在大鼠中枢神经系统中的转运。

• DOI: 10.3177/jnsv.37.567
• 发表时间: 1991
• 期刊: Journal of nutritional science and vitaminology
• 影响因子: 1.6
• 作者: Lo,W;Kadlecek,T;Packman,S
• 通讯作者: Packman,S

Abnormal fatty acid composition of biotin-responsive multiple carboxylase deficiency fibroblasts.

生物素响应性多重羧化酶缺乏成纤维细胞的脂肪酸组成异常。

• DOI: 10.1007/bf01805530
• 发表时间: 1989
• 期刊: Journal of inherited metabolic disease
• 影响因子: 4.2
• 作者: Packman,S;Whitney,SC;Fitch,M;Fleming,SE
• 通讯作者: Fleming,SE