GENETIC ANALYSIS OF FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

家族性肥厚型心肌病的基因分析

• 批准号: 2220519
• 负责人: CHRISTINE E SEIDMAN
• 金额: $ 20.64万
• 依托单位: BRIGHAM AND WOMEN'S HOSPITAL
• 依托单位国家: 美国
• 财政年份: 1990
• 资助国家: 美国
• 起止时间: 1990-01-01 至 1995-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://reporter.nih.gov/project-details/2220519
• 关键词: autosomal dominant trait; cardiovascular disorder epidemiology; congenital heart disorder; gene expression; genetic markers; heart disorder diagnosis; human population genetics; human subject; hypertrophic myocardiopathy; linkage mapping; lymphoblast; major histocompatibility complex; molecular cloning; molecular pathology; nucleic acid probes; nucleic acid sequence; restriction fragment length polymorphism

项目成果

Independent origin of identical beta cardiac myosin heavy-chain mutations in hypertrophic cardiomyopathy.

肥厚型心肌病中相同β心肌肌球蛋白重链突变的独立起源。

• 发表时间: 1993
• 期刊: American journal of human genetics
• 影响因子: 9.8
• 作者: Watkins,H;Thierfelder,L;Anan,R;Jarcho,J;Matsumori,A;McKenna,W;Seidman,JG;Seidman,CE
• 通讯作者: Seidman,CE

Sporadic hypertrophic cardiomyopathy due to de novo myosin mutations.

由于肌球蛋白新生突变导致散发性肥厚型心肌病。

• DOI: 10.1172/jci116038
• 发表时间: 1992
• 期刊: The Journal of clinical investigation
• 作者: Watkins,H;Thierfelder,L;Hwang,DS;McKenna,W;Seidman,JG;Seidman,CE
• 通讯作者: Seidman,CE

An evaluation of ribonuclease protection assays for the detection of beta-cardiac myosin heavy chain gene mutations.

用于检测β-心肌肌球蛋白重链基因突变的核糖核酸酶保护测定的评估。

• DOI: 10.1161/01.cir.89.1.33
• 发表时间: 1994
• 期刊: Circulation
• 影响因子: 37.8
• 作者: MacRae,CA;Watkins,HC;Jarcho,JA;Thierfelder,L;McKenna,WJ;Seidman,JG;Seidman,CE
• 通讯作者: Seidman,CE

Progress in familial hypertrophic cardiomyopathy: molecular genetic analyses in the original family studied by Teare.

家族性肥厚型心肌病的进展：Teare 研究的原始家族的分子遗传学分析。

• DOI: 10.1136/hrt.67.1.34
• 发表时间: 1992
• 期刊: British heart journal
• 作者: Watkins,H;Seidman,CE;MacRae,C;Seidman,JG;McKenna,W
• 通讯作者: McKenna,W

Mutations in cardiac myosin heavy chain genes cause familial hypertrophic cardiomyopathy.

心肌肌球蛋白重链基因突变导致家族性肥厚型心肌病。

• 发表时间: 1991
• 期刊: Molecular biology & medicine
• 作者: Seidman,CE;Seidman,JG
• 通讯作者: Seidman,JG