Changes in views of reproduction and fetus brought about by extended carrier testing. Comparison with prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis

扩大携带者检测带来的生殖和胎儿观点的变化。

• 批准号: 22K10468
• 负责人: 小川 昌宣
• 金额: $ 1.5万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K10468/
• 关键词: 拡大保因者検査; 胎児観; 生殖観; 生殖医療; 出生前検査; 着床前検査

拡大保因者検査の実施状況について、医中誌、PubMedを用いた文献検索を行った。その結果、欧米においては多数の原著、総説が抽出されるのに対し、和文における原著は皆無である事が判明した（2022年中に総説が一編報告された）。学会報告についても、年間１報程度の報告しかなされておらず、この事案に関する研究はまだ活発ではない事が窺えた。一方、海外の文献に関しては、「拡大保因者検査（ECS: expanded carrier screeninng)」が様々な場面で用いられている事が窺われた。例えば、希少疾患が疑われる小児へのエクソーム解析も広い意味でECSに該当しうる。このことから、我が国における調査を行う際には、ECSについて、どのような場面での利用が想定され、どのように定義づけられるのか、を吟味する必要があると考えられた。また診療の現場から、海外での生殖補助医療受療者のいく人かが遺伝性疾患のスクリーニング検査を受けていたことが判明した。具体的にはどこの会社のどのような検査が行われているのかは判明しなかった。十分な理解なく検査が行われている事が窺われ、実態を明らかにする事が必要と感じられた。このため、国内外の生殖補助医療施設でのECSやそれに類する検査の実施についての調査を研究内容として加えたい。また、がんゲノム医療の現場では、従来のパネル検査に代わってエクソーム解析による疾患遺伝子解析が行われうる状況にある。このように遺伝子解析技術の進歩と低価格化からパネル検査からエクソームへの移行が急速に進んだ場合、その情報抽出のアルゴリズムを変更することでECSが容易く行われうる環境が整いつつある。研究対象が広がりを見せる中、研究体制を充実させる必要があると感じられた

我们利用医学期刊和 PubMed 对扩大携带者检测的实施状况进行了文献检索。结果发现，虽然在欧美提取了大量原创作品和评论文章，但没有日语原创作品（2022年报道了一篇评论）。就学术会议报告而言，每年大约只有一篇报告，表明该课题的研究还不活跃。另一方面，关于海外文献，发现“扩展携带者筛查（ECS）”被用于各种情况。例如，疑似患有罕见疾病的儿童的外显子组分析也可以属于广义的ECS。因此，在日本进行研究时，认为有必要研究ECS预计在什么情况下使用以及如何定义。从医疗实践中还发现，一些在海外接受辅助生殖技术的人接受过遗传病筛查。目前尚不清楚到底是哪家公司在进行这些测试。看来是在没有充分了解的情况下进行检查，认为有必要澄清实际情况。因此，我想在我的研究内容中添加一项关于日本和国外辅助生殖技术机构实施 ECS 和类似测试的调查。此外，在癌症基因组医学领域，可以使用外显子组分析进行疾病基因分析来代替传统的面板测试。如果由于基因分析技术的进步和价格的降低，从面板测试到外显子组测试的转变迅速进展，那么正在创建一个通过改变信息提取算法可以轻松执行ECS的环境。随着研究范围的扩大，人们感到有必要加强研究体系。