新規遺伝性自己炎症性疾患:ROSAH症候群(ALPK1変異)の病態解析と治療確立
一种新型遗传性自身炎症性疾病：ROSAH综合征（ALPK1突变）的病理分析及治疗方案建立
基本信息
- 批准号：21K07847
- 负责人：
- 金额：$ 2.58万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份：2021
- 资助国家：日本
- 起止时间：2021-04-01 至 2024-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
ALPK1変異をもつROSAH症候群患者より同意をいただき、患者由来疾患iPS細胞を作成し維持している。ROSAH症候群の既報解析結果から、当該患者の末梢血での免疫能の追加解析を行った。疾患iPS細胞および正常コントロールiPS細胞から誘導した単球系細胞の過剰炎症病態を確認した。治療介入について、既報と異なる経過のため単球系細胞に対しin vitroでの薬剤反応試験を継続している。また、iPS細胞より網膜細胞への分化誘導を行い、網膜組織オルガノイドを用いた視力低下、炎症の原因について検討し、同様に薬物反応試験を行っている。現在までの解析結果につき、日本免疫不全・自己炎症学会のシンポジウムで講演し報告した。
在携带 ALPK1 突变的 ROSAH 综合征患者的同意下，我们正在创建和维护源自患者的疾病 iPS 细胞。基于之前报道的ROSAH综合征分析结果，我们对该患者外周血中的免疫功能进行了补充分析。我们证实了来自患病 iPS 细胞和正常对照 iPS 细胞的单核细胞的高炎症状态。关于治疗干预，我们正在继续对单核细胞进行体外药物反应测试，因为治疗过程与之前的报道有所不同。此外，我们正在诱导iPS细胞分化为视网膜细胞，利用视网膜组织类器官研究视力丧失和炎症的原因，并进行药物反应测试。迄今为止的分析结果已在日本免疫缺陷和自身炎症学会举办的研讨会上公布。
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
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