Elucidation of the effect of variants in the PCSK9 gene and molecular type on lifestyle-related diseases and its regulatory mechanism

阐明PCSK9基因变异及分子类型对生活方式相关疾病的影响及其调控机制

基本信息

批准号：
17K08681
负责人：
Hori Mika
金额：
$ 3.08万
依托单位：
National Cardiovascular Center Research Institute
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Detection of the benign c.2579C>T (p.A860V) variant of the LDLR gene in a pedigree-based genetic analysis of familial hypercholesterolemia.

在家族性高胆固醇血症的基于谱系的遗传分析中检测 LDLR 基因的良性 c.2579C>T (p.A860V) 变体。

DOI：
10.1016/j.jacl.2019.01.004
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hori M; Miyauchi E; Son C; Harada
通讯作者：
Harada

The frequency and the spectrum of FH causing mutations in Japanese heterozygous familial hypercholesterolemia

日本杂合子家族性高胆固醇血症中引起突变的 FH 的频率和谱

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hori M; Ohta N; Masuda H; Ogura M; Makino H; Tamanaha T; Miyamoto Y; Harada
通讯作者：
Harada

The benign c.344G>A: p.(Arg115His) variant in the LDLR gene interpreted from a pedigree-based genetic analysis of familial hypercholesterolemia.

LDLR 基因中的良性 c.344G>A: p.(Arg115His) 变异是根据家族性高胆固醇血症的家系遗传分析得出的。

DOI：
10.1186/s12944-020-01252-4
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
4.5
作者：
Hori M*(corresponding author); Takahashi A; Son C; Ogura M; Harada
通讯作者：
Harada

A case of coronary artery plaque regression by a PCSK9 antibody and rosuvastatin in double-heterozygous familial hypercholesterolemia with an LDLR mutation and a PCSK9 V4I mutation.

在具有 LDLR 突变和 PCSK9 V4I 突变的双杂合家族性高胆固醇血症中，PCSK9 抗体和瑞舒伐他汀使冠状动脉斑块消退。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
1.2
作者：
1.Shirahama R; Ono T; Nagamatsu S; Sueta D; Takashio S; Chitose T; Fujisue K; Sakamoto K; Yamamoto E; Izumiya Y; Kaikita K; Hokimoto S; Hori M; Harada
通讯作者：
Harada

家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体における遺伝子診断と LDLR/PCSK9遺伝子変異の分布

家族性高胆固醇血症杂合子LDLR/PCSK9基因突变的基因诊断及分布

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
堀　美香;太田　直孝;増田　弘明;磯田　理恵子;孫　徹;小倉　正恒;細田　公則;宮本　恵宏;斯波　真理子
通讯作者：
斯波　真理子

DOI：
{{ item.doi }}
发表时间：
{{ item.publish_year }}
期刊：
{{ item.journal_name }}
影响因子：
{{ item.factor }}
作者：
{{ item.authors }}
通讯作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

作者：
{{ item.author }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

Hori Mika其他文献

Current Diagnosis and Management of Primary Chylomicronemia

原发性乳糜微粒血症的当前诊断和治疗

DOI：
10.5551/jat.rv17054
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
4.4
作者：
Okazaki Hiroaki;Gotoda Takanari;Ogura Masatsune;Ishibashi Shun;Inagaki Kyoko;Daida Hiroyuki;Hayashi Toshio;Hori Mika;Masuda Daisaku;Matsuki Kota;Yokoyama Shinji;Harada
通讯作者：
Harada

High Protein Diet Feeding Aggravates Hyperaminoacidemia in Mice Deficient in Proglucagon-Derived Peptides

高蛋白饮食喂养会加重缺乏胰高血糖素原肽的小鼠的高氨基酸血症

DOI：
10.3390/nu14050975
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
5.9
作者：
Ueno Shinji;Seino Yusuke;Hidaka Shihomi;Maekawa Ryuya;Takano Yuko;Yamamoto Michiyo;Hori Mika;Yokota Kana;Masuda Atsushi;Himeno Tatsuhito;Tsunekawa Shin;Kamiya Hideki;Nakamura Jiro;Kuwata H;Fujisawa H;Shibata M;Takayanagi T;Sugimura Y;Yabe Daisuke;Hayashi
通讯作者：
Hayashi

The first Japanese cases of familial hypercholesterolemia due to a known pathogenic APOB gene variant, c.10580?G>A: p.(Arg3527Gln)

日本首例由已知致病性 APOB 基因变异引起的家族性高胆固醇血症，c.10580?G>A: p.(Arg3527Gln)

DOI：
10.1016/j.jacl.2020.05.007
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
4.4
作者：
Hori Mika;Takahashi Atsushi;Son Cheol;Ogura Masatsune;Harada
通讯作者：
Harada

Achilles Tendon Thickness Assessed by X-ray Predicting a Pathogenic Mutation in Familial Hypercholesterolemia Gene

通过 X 射线评估跟腱厚度预测家族性高胆固醇血症基因的致病性突变

DOI：
10.5551/jat.62869
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
4.4
作者：
Tada Hayato;Hori Mika;Matsuki Kota;Ogura Masatsune;Nohara Atsushi;Kawashiri Masa;Harada
通讯作者：
Harada

Characterization of Polyvascular Disease in Heterozygous Familial Hypercholesterolemia: Its Association With Circulating Lipoprotein(a) Levels

杂合子家族性高胆固醇血症的多血管疾病的特征：其与循环脂蛋白（a）水平的关系

DOI：
10.1161/jaha.121.025232
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
5.4
作者：
Funabashi Sayaka;Kataoka Yu;Hori Mika;Ogura Masatsune;Doi Takahito;Noguchi Teruo;Harada‐Shiba Mariko
通讯作者：
Harada‐Shiba Mariko