Pathophysiology of riboflavin transporter deficiency for developing therapeutic drugs
用于开发治疗药物的核黄素转运蛋白缺陷的病理生理学
基本信息
- 批准号:24590190
- 负责人:
- 金额:$ 3.49万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2012
- 资助国家:日本
- 起止时间:2012-04-01 至 2015-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
项目成果
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专利数量(0)
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2
由核黄素转运蛋白 RFVT2 突变引起的可治疗儿童神经元病
- DOI:10.1093/brain/awt315
- 发表时间:2014-01
- 期刊:
- 影响因子:14.5
- 作者:Foley AR;Menezes MP;Pandraud A;Gonzalez MA;Al-Odaib A;Abrams AJ;Sugano K;Yonezawa A;Manzur AY;Burns J;Hughes I;McCullagh BG;Jungbluth H;Lim MJ;Lin JP;Megarbane A;Urtizberea JA;Shah AH;Antony J;Webster R;Broomfield A;Ng J;Mathew AA;O'Byrne JJ;Forman E;Scoto M;Prasad M;O'Brien K;Olpin S;Oppenheim M;Hargreaves I;Land JM;Wang MX;Carpenter K;Horvath R;Straub V;Lek M;Gold W;Farrell MO;Brandner S;Phadke R;Matsubara K;McGarvey ML;Scherer SS;Baxter PS;King MD;Clayton P;Rahman S;Reilly MM;Ouvrier RA;Christodoulou J;Züchner S;Muntoni F;Houlden H
- 通讯作者:Houlden H
Novel riboflavin transporter family RFVT/SLC52: Identification, nomenclature, functional characterization and genetic diseases of RFVT/SLC52
新型核黄素转运蛋白家族RFVT/SLC52:RFVT/SLC52的鉴定、命名、功能特征和遗传病
- DOI:10.1016/j.mam.2012.07.014
- 发表时间:2013
- 期刊:
- 影响因子:10.6
- 作者:Yonezawa A
- 通讯作者:Yonezawa A
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS)患者におけるリボフラビントランスポータ2(RFVT2/SLC52A2)遺伝子多型の機能解析
Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 (BVVLS) 患者核黄素转运蛋白 2 (RFVT2/SLC52A2) 基因多态性的功能分析
- DOI:
- 发表时间:2013
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:菅野久美子;米澤 淳;吉松宏樹;八尾祉顕;大村友博;John Christodoulou;松原和夫
- 通讯作者:松原和夫
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ARAKAWA Yoshiki
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- 作者:
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基于临床数据的核黄素转运蛋白 RFT 的病理生理作用
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22790154 - 财政年份:2010
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