Identification of the origins of inherited retinal diseases and clarification of genotype-phenotype correlations based on three major ethnic groups worldwide utilizing artificial intelligence.

利用人工智能，基于全球三个主要种族群体，识别遗传性视网膜疾病的起源并阐明基因型-表型相关性。

基本信息

批准号：
22KJ2665
负责人：
藤波優
金额：
$ 1.41万
依托单位：
Keio University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2023
资助国家：
日本
起止时间：
2023-03-08 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22KJ2665/
关键词：
遺伝性網膜疾患人工知能

项目摘要

本研究の目的は、7大陸27カ国の多民族に渡る遺伝性網膜疾患コホートにおいて、病的バリアントの起源・分散・民族性を同定すると伴に、人工知能を活用した遺伝型表現型相関構築を通じて、各民族を対象とした病態解明を世界規模で推し進める事である。機械学習により、臨床画像から疾患重症度診断、原因遺伝子予測を構築し、日本人コホートにおいて、罹患率の高い遺伝子に対して、遺伝型表現型関連解析（を実践する。構築されたapplication program interface(API)の精度は、Webブラウザを通して国際コホートにおいて検証され、本邦および諸外国での個別化医療の実践に役立てられる。本研究で構築される、世界規模でのゲノムデータを活用しての、疾患理解の推進、人口知能を活用する事により可能となる民族基盤遺伝型表現型相関の構築は、治療法が確立されていない難病解決モデルとして、大きなインパクトが予想され近未来では、遠隔医療の現場等で、APIを用いた一時スクリーニングが実現する事で、医療の質向上、医療費の削減の両者に大きく寄与する事が期待される。本研究はこれまでに、研究代表者が参画しているGlobal Inherited Retinal Disease Consortium (GIRDc)を活用し、症例リクルートが完了した。得られたデータの標準化が行われ、人工知能を用いた遺伝型相関の構築が実践され、これまでに対象として抽出された原因遺伝子群ごとに、重症度カテゴリーをアウトカムとして画像のデイープラーニングを行い、実践可能なAPI の作成が予定されている。本研究に関連してこれまでに論文15報、著書5報、学会発表17回、招待講演1回が行われている。

这项研究的目的是，在7大洲的多种族群体中，通过构建人工智能的遗传表达类型的构建，病理变体的起源，分散和种族的切口是为了促进。在全球范围内阐明每个种族的病理。通过机器学习，疾病的诊断和从临床图像中的病因预测，以及日本同类的遗传型表达相关分析（实践。建筑申请程序界面（API）的准确性（API）在国际群体中的准确性通过网络浏览器，用于日本和其他国家的个性化医疗护理的研究。这尚未建立，预计将是一项重大影响，在不久的将来，使用API的临时筛查将提高医疗服务的质量和减少医疗费用。疾病财团（GIRDC），数据募集的标准化已经完成，并且已经实践了使用人工智能的遗传相关性。实践API的实践计划在本研究中创建，并进行了5本书。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Deep phenotyping of NR2E3 G56R-retinopathy in a Japanese patient

日本患者 NR2E3 G56R 视网膜病变的深度表型分析

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kayoko Komatsu;Yu Fujinami-Yokokawa;Oscar Onyango;Yasutaka Suzuki;Gavin Arno;Nikolas Pontikos;Motoshi Yamamoto;Natsuki Maetani;Kazushige Tsunoda;Kaoru Fujinami
通讯作者：
Kaoru Fujinami

UCL Institute of Ophthalmology/The University of Mancheter(英国)

伦敦大学学院眼科研究所/曼彻斯特大学（英国）

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake Disease): perimetric features and their association with genotype

东亚隐匿性黄斑营养不良（三宅病）患者的临床和遗传特征：视野特征及其与基因型的关联

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yu Fujinami-Yokokawa;Oscar Onyango;Yasutaka Suzuki;Motosh Yamamoto;Kayoko Komatsu;Natsuki Maetani;Hisateru Tachimori;Hiroaki Miyata;Jeffrey Farmer;Kei Shinoda;Kazushige Tsunoda;Yozo Miyake;Kaoru Fujinami.
通讯作者：
Kaoru Fujinami.

Peking Union Medical College(中国)

北京协和医学院（中国）