ヒト染色体の重複領域の探索

搜索人类染色体的重复区域

• 批准号: 09874160
• 负责人: 今西 規
• 金额: $ 1.15万
• 依托单位: National Institute of Genetics
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-09874160/
• 关键词: 分子系統樹; 遺伝子重複; 遺伝子再編成; ゲノム倍数化; 主要組織適合性複合体

ヒトのゲノムの中には、過去に重複を起こしたと思われる長い染色体領域が見つかっている。例えば、ヒト6番染色体の6p21.3とヒト9番染色体の9q33-q34の領域の間には、配列上の類似性を示す遺伝子が少なくとも11組存在する。そこで、これらの領域の進化様式を解明するため、それぞれの相同遺伝子について分子系統樹を作成し、遺伝子重複の時期を推定した。その結果、Retinoid X receptorや補体の遺伝子など多くの遺伝子は、脊椎動物が出現したころに重複していた。また、Heat shock protein(HSP70)の遺伝子など一部の遺伝子は、それより古い時期に重複していた。遺伝子重複の時期と物理マップを考慮することにより、これらの染色体領域が、少なくとも2回の長い染色体領域の重複と、多数回の逆位や転座などの遺伝子再編成を経験したという、進化のシナリオを推定することに成功した。さらに、その他のヒトゲノム中の大規模な重複領域を探し出すため、すでに染色体上の位置が既知のヒトの全遺伝子の配列データを使い、相同性検索を用いた解析を行った。これまでに、564組の染色体バンドの組み合わせを、重複領域として検出することに成功した。このうち、23件は同一染色体内での重複であり、75件は常染色体とX染色体の間の重複であった。例えば、1p36と16q22には、carbonic anhydraseとNa^+/H^+ antiporterの重複遺伝子がそれぞれに存在する。また、4p16と5q33-q35には、cGMP phospho-diesterase,MSX,FGFRなどの重複遺伝子がそれぞれに存在する。これらの重複領域は、過去に起きた大規模な染色体の重複か、あるいはゲノムの倍数化の痕跡であると考えられた。こうして得られた重複領域の情報を、インターネット上で公開する準備を進めている。

在过去似乎重叠的人类基因组中已经发现了很长的染色体区域。例如，至少有11组基因显示人类染色体的6p21.3与9q33-Q34人类染色体9的9q33-Q34区域之间的序列相似性。因此，为了阐明这些区域的进化模式，为每个同源基因和duplication time time the to the Iss Inclet the Iss Ince the te就创建了这些分子系统发育树的进化模式。结果，当脊椎动物出现时，许多基因（例如类维生素性X受体和补体基因）重叠。此外，某些基因，例如热休克蛋白（HSP70），在较早的日期重叠。通过考虑基因重复的时间和物理图，我们成功估计了一种进化情况，在该场景中，这些染色体区域至少经历了两个长的染色体区域重叠和基因重排，例如多个反转和翻译。此外，为了在其他人类基因组中找到大型重叠区域，使用同源性搜索使用所有人类基因的序列数据进行了分析，其所有人类基因的位置已经在染色体上已知。迄今为止，我们已成功地检测到564个染色体带的组合作为重叠区域。其中，有23个是同一染色体内的重叠，而常染色体和X染色体之间有75个重叠。例如，1p36和16q22分别具有重叠的碳酸酐酶和Na^+/H^+抗胞菌基因。另外，在4P16和5Q33-Q35中存在重叠的基因，例如CGMP磷酸二酯酶，MSX和FGFR。这些重叠区域被认为是过去发生的大规模染色体重叠的痕迹，或者是基因组多倍体化的痕迹。我们目前正在准备在Internet上发布有关以这种方式获得的重叠区域的信息。

项目成果

Endo T., Imanishi T., Gejobori T., and Inoko H.: "Evolutionary significance of intra-genome duplications on human chromosomes." GENE. 205. 19-27 (1997)

Endo T.、Imanishi T.、Gejobori T. 和 Inoko H.：“人类染色体上基因组内重复的进化意义”。