転写因子を標的とした脊髄髄膜瘤の予防法の開発

针对转录因子的脊髓脊膜膨出预防方法的开发

• 批准号: 22K07924
• 负责人: 磯崎 春菜
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Kansai Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07924/
• 关键词: 脊髄髄膜瘤; 転写因子; 二分脊椎症; 全ゲノム解析

二分脊椎症は先天性の異常である。本邦では神経組織が露出した状態で生まれてくる開放型の脊髄髄膜瘤、および病変部が皮膚により閉鎖された状態で生まれてくる潜在性二分脊椎（脊髄脂肪腫など）の双方を合わせ、年間1000出生に1名前後の患者が生まれていると推測される。特に、脊髄髄膜瘤は脊髄の異常に伴う下肢の運動機能障害と排尿排便機能障害にとどまらない。その多くに、発達遅滞を引き起こす水頭症や、呼吸や嚥下障害を来す原因となるキアリⅡ型奇形を合併し、生涯にわたる医療ケアを要する。日本においては指定難病118番に指定されている。母体による葉酸の摂取が二分脊椎症の発生率を低減させることは知られている。しかしながら、推奨された量および方法で葉酸を摂取しているにも関わらず、二分脊椎症の子供が生まれてくることがある。それゆえに、葉酸に代わる予防法や根治療法の開発が求められている。先行して実施した52名の二分脊椎症の患者の全ゲノム解析により、8種類の遺伝子がこの疾患に関わっている可能性がある事が判明した。本研究では、二分脊椎症の患者の全ゲノムを解析し、１）遺伝子をノックアウトした動物モデルでは二分脊椎症の原因となることが分かっている遺伝子、２）これまでヒトでは原因となる変異が特定されていない遺伝子、３）今回の検討で親子が同じ疾患を持つ例について、親子ともに変異があるもの、４）他の症例にも変異がみられる遺伝子、という条件を満たした転写因子を見いだした。

脊柱裂是一种先天性异常。在日本，开放性脊髓脊膜膨出（出生时神经组织暴露）和隐性脊柱裂（脊柱脂肪瘤等）（出生时病变被皮肤封闭）每年大约有 1 例接受治疗。 1000 名活产婴儿受到影响。特别地，脊髓脊膜膨出不限于下肢运动功能障碍和与脊髓异常相关的排尿和排便功能障碍。他们中的许多人患有导致发育迟缓的脑积水和导致呼吸和吞咽问题的Chiari II型畸形，需要终身医疗护理。在日本，它被指定为第118号指定疑难杂症。众所周知，母亲摄入叶酸可以降低脊柱裂的发病率。然而，尽管按照推荐的量和方式服用叶酸，儿童出生时仍可能患有脊柱裂。因此，需要开发替代叶酸的预防方法和根治治疗方法。此前对 52 名脊柱裂患者的全基因组分析显示，有 8 个基因可能与该疾病有关。在这项研究中，我们分析了脊柱裂患者的整个基因组，并确定了 1) 已知在基因敲除动物模型中引起脊柱裂的基因，以及 2) 已知在人类中引起突变的基因。满足以下条件的因素：3）尚未鉴定的基因，3）在本研究中父母和孩子都患有相同疾病的基因，以及4）在其他病例中也有突变的基因。 。

项目成果

The effect of shunt removal on the quality of life in patients with congenital hydrocephalus

分流管切除对先天性脑积水患者生活质量的影响

• DOI: 10.1007/s00381-023-05835-1
• 发表时间: 2023
• 期刊: Child's nervous system : ChNS
• 作者: Komori Y;Nonaka M;Iwamura H;Ueno K;Miyata M;Isozaki H;Li Y;Takeda J;Hashiba T;Asai A.
• 通讯作者: Asai A.

Theranostics Using Indocyanine Green Lactosomes.

• DOI: 10.3390/cancers14153840
• 发表时间: 2022-08-08
• 期刊: CANCERS
• 影响因子: 5.2
• 作者: Kaibori, Masaki;Matsui, Kosuke;Hayashi, Mikio
• 通讯作者: Hayashi, Mikio

Comparison of intraoperative neurophysiological monitoring methods for lumbosacral lipoma surgery in infants

• DOI: 10.1007/s00381-023-05900-9
• 发表时间: 2023-03-04
• 期刊: CHILDS NERVOUS SYSTEM
• 影响因子: 1.4
• 作者: Nonaka，Masahiro;Itakura，Takeshi;Asai，Akio
• 通讯作者: Asai，Akio

Sevoflurane Does Not Promote the Colony-Forming Ability of Human Mesenchymal Glioblastoma Stem Cells In Vitro.

• DOI: 10.3390/medicina58111614
• 发表时间: 2022-11-08
• 期刊: Medicina (Kaunas, Lithuania)

Current status and challenges of neurosurgical procedures for patients with myelomeningocele in real-world Japan

日本现实世界中脊髓脊膜膨出患者神经外科手术的现状和挑战

• DOI: 10.1007/s00381-022-05613-5
• 发表时间: 2022
• 期刊: Child's nervous system : ChNS
• 作者: Nonaka M;Komori Y;Isozaki H;Ueno K;Kamei T;Takeda J;Nonaka Y;Yabe I;Zaitsu M;Nakashima K;Asai A.
• 通讯作者: Asai A.