Glutathione modulates the extracellular matrix organization of craniofacial neural crest cells in Type 3 POLR1C Treacher Collins syndrome

谷胱甘肽调节 3 型 POLR1C Treacher Collins 综合征颅面神经嵴细胞的细胞外基质组织

• 批准号: 22K07025
• 负责人: Tse KaFaiWilliam
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07025/
• 关键词: Anti-oxidant; Facial malformation; Zebrafish; Cell; omics

The project applied the polr1c zebrafish mutant to study the Tracher Collins syndrome (TCS). Excessive reactive oxidative species were found in the mutant, and we have screened several anti-oxidants for potential treatment. In the past year, we have customized the facial micro-CT analysis in zebrafish for bone mineral density measurement (Liao et al. 2022). Besides, we analyzed the genotype-phenotype correlations in TCS (Ulhaq et al. 2022) and Nager syndrome (Ulhaq et al. In Press). Furthermore, we applied the developed methodologies to study the motor deficits in zebrafish (Ulhaq et al. 2023). Lastly, a review paper on deubiquitinates has been published (Liu et al. 2022).

该项目应用了Polr1c斑马鱼突变体来研究气管柯林斯综合征（TCS）。在突变体中发现了过多的反应性氧化物质，我们已经筛选了几种抗氧化剂以进行潜在治疗。 在过去的一年中，我们在斑马鱼中定制了面部微CT分析，以用于骨矿物质密度测量（Liao等，2022）。此外，我们分析了TCS（Ulhaq等，2022）和Nager综合征（Ulhaq等人）中的基因型 - 表型相关性。此外，我们应用了开发的方法来研究斑马鱼的运动缺陷（Ulhaq等，2023）。 最后，发表了关于去素化蛋白的评论论文（Liu等，2022）。

项目成果

FGF8 rescues motor deficits in zebrafish model of limb-girdle muscular dystrophy R18

FGF8 挽救肢带型肌营养不良症 R18 斑马鱼模型的运动缺陷

• DOI: 10.1016/j.bbrc.2023.02.046
• 发表时间: 2023
• 期刊: Biochemical and Biophysical Research Communications
• 影响因子: 3.1
• 作者: Ulhaq Zulvikar Syambani;Ogino Yukiko;Tse William Ka Fai
• 通讯作者: Tse William Ka Fai

National Research and Innovation Agency(インドネシア)

国家研究与创新局（印度尼西亚）

<scp>Micro‐CT</scp> analysis reveals the changes in bone mineral density in zebrafish craniofacial skeleton with age

<scp>Micro-CT</scp>分析揭示斑马鱼颅面骨骼骨密度随年龄的变化

• DOI: 10.1111/joa.13780
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Anatomy
• 影响因子: 2.4
• 作者: Liao Wei‐Neng;You May‐Su;Ulhaq Zulvikar Syambani;Li Jui‐Ping;Jiang Yun‐Jin;Chen Jen‐Kun;Tse William Ka Fai
• 通讯作者: Tse William Ka Fai

A systematic review on Treacher Collins syndrome: Correlation between molecular genetic findings and clinical severity

• DOI: 10.1111/cge.14243
• 发表时间: 2022-10-17
• 期刊: CLINICAL GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Ulhaq，Zulvikar Syambani;Nurputra，Dian Kesumapramudya;Tse，William Ka Fai
• 通讯作者: Tse，William Ka Fai