Efficient knowledge acquisition based on the structure of large-scale knowledge graphs in life sciences

基于大规模生命科学知识图谱结构的高效知识获取

• 批准号: 21K12148
• 负责人: 山口 敦子
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tokyo City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21K12148/
• 关键词: 知識グラフ; 生命科学データベース; RDF; SPARQL; バイオインフォマティクス; セマンティックウェブ

昨年度に引き続き，生命科学分野において典型的に使われるSPARQLクエリパターンを収集した．その一環として，生命科学分野のデータを用いて構築した知識グラフから，遺伝性疾患に対する遺伝子パネルを自動的に取得する手法について検討した．その結果，初期診断と最終診断のずれを吸収するために，初期診断に対応する頂点の親や祖先にあたる頂点を選ぶことで，カバー率が高いまま，候補遺伝子の数を大幅に絞り込める遺伝子パネルを作成できることが判明した．その際，どのように親や祖先をさかのぼって頂点を選ぶかについて，様々な手法を比較検討し，最もよい絞り込みの性能を示したアルゴリズムを提案した．クエリパターンとしては，昨年度示した，star型とpath型と異なるパターンである，parent型として記述できる．また，医学以外の生命科学分野のデータとして，タンパク質配列データベースUniProtと化合物データベースPubChemのデータに対し，サンプルクエリとして提供されているSPARQLクエリ群やこれらのデータベースを利用したアプリケーション内で用いられるSPARQLクエリに対する調査を行った．その結果，取得した構造を利用してデータを絞り込めるクエリがある一方，対象クラスそのものを求めるクエリが一定数あることがわかった．例えば，UniProt IDからGene Ontologyのクラスを求める場合などがこれにあたる．これらのクエリの場合，クラスによるインスタンスの絞り込みができないため，現在構築中の枠組みを拡張し，クラス自体を求めるクエリに対応させる必要があることがわかった．

从去年开始，我们收集了通常在生命科学领域使用的SPARQL查询模式。作为其中的一部分，我们研究了一种自动从使用生命科学领域数据构建的知识图的遗传疾病的遗传面板的方法。结果，发现通过选择对应于对应于初始诊断的顶点的父或祖先的顶点，以吸收初始诊断和最终诊断之间的差异，该基因面板可以显着缩小候选基因的数量，同时仍然具有较高的覆盖率率。在这种情况下，我们比较并检查了各种方法，通过父母和祖先之间的倒退来选择顶点，并提出了一种算法，该算法表现出最好的狭窄性能。查询模式可以描述为母体类型，它与去年显示的恒星类型和路径类型不同。此外，我们研究了来自蛋白质序列数据库Uniprot和复合数据库Pubchem的数据，作为来自医学以外的生命科学领域的数据，以及使用这些数据库的应用程序中使用的SPARQL查询。结果，发现有一些查询可以使用获得的结构来缩小数据，但仍有一定数量的查询来搜索目标类本身。例如，这是当您从Uniprot ID中找到基因本体论类时。在这些查询中，发现由于不可能按类别缩小实例，因此有必要扩展当前构造的框架，并与需要类本身的查询相对应。

项目成果

PubCaseFinder: A clinical decision support system for the diagnosis of patients with suspected rare genetic diseases

PubCaseFinder：用于诊断疑似罕见遗传病患者的临床决策支持系统

• 发表时间: 2021
• 作者: Toyofumi Fujiwara;Shin Jae-Moon;Susumu Goto;Atsuko Yamaguchi
• 通讯作者: Atsuko Yamaguchi

Gene Ranking based on Paths from Phenotypes to Genes on Knowledge Graph

基于知识图谱上表型到基因路径的基因排序

• DOI: 10.1145/3502223.3502240
• 发表时间: 2021
• 期刊: The 10th International Joint Conference on Knowledge Graphs
• 作者: Yamaguchi Atsuko;Shin Jae-Moon;Fujiwara Toyofumi
• 通讯作者: Fujiwara Toyofumi

Propose of the method to design virtual gene panels for the acceleration of clinical genome interpretation

提出虚拟基因组设计方法以加速临床基因组解释

• 发表时间: 2022
• 作者: Toyofumi Fujiwara;Jae-Moon Shin;Hirotomo Saitsu;Atsuko Yamaguchi
• 通讯作者: Atsuko Yamaguchi

PubCaseFinder: Virtual Gene Panel を活用した WES/WGS 結果解釈補助機能の構築

PubCaseFinder：使用 Virtual Gene Panel 构建 WES/WGS 结果解释支持功能

• 发表时间: 2022
• 作者: 藤原豊史，申在紋，才津浩智，山口敦子

PubCaseFinder: Implementation of the new function designing Mondo-based virtual gene panels to increase diagnostic efficiency for rare genetic diseases

PubCaseFinder：实施基于 Mondo 的虚拟基因面板设计新功能，以提高罕见遗传病的诊断效率

• 发表时间: 2022
• 作者: Toyofumi Fujiwara;Jae-Moon Shin;Hirotomo Saitsu;Atsuko Yamaguchi
• 通讯作者: Atsuko Yamaguchi