Study for chromosomal instability leading to human disorders

导致人类疾病的染色体不稳定研究

基本信息

批准号：
17H03616
负责人：
Fukami Maki
金额：
$ 10.9万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17H03616/
关键词：
ゲノム染色体構造異常Ｘ染色体不活化先天奇形遺伝子

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

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科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部

国家儿童健康与发展中心分子内分泌科

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Y染色体とMen’s health.

Y 染色体与男性健康。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
深見真紀
通讯作者：
深見真紀

Transient multifocal genomic crisis creating chromothriptic and non-chromothriptic rearrangements in prezygotic testicular germ cells.

短暂的多灶性基因组危机在合子前睾丸生殖细胞中产生染色体碎裂和非染色体碎裂重排。

DOI：
10.1186/s12920-019-0526-3
发表时间：
2019
期刊：
BMC Med Genomics.
影响因子：
0
作者：
Hattori A;Okamura K;Terada Y;Tanaka R;Katoh-Fukui Y;Matsubara Y;Matsubara K;Kagami M;Horikawa R;Fukami M
通讯作者：
Fukami M

Molecular basis of disorders of sex development In: Meet-the-Expert session.

性发育障碍的分子基础见：专家会议。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fukami M
通讯作者：
Fukami M

Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease

FLNA 相关进行性肺病患者中 Xq28 的微缺失和多态性倒位

DOI：
10.1016/j.resinv.2019.02.008
发表时间：
2019
期刊：
Respiratory Investigation
影响因子：
3.1
作者：
Yoshii Keisuke;Matsumoto Hideki;Hirasawa Kyoko;Sakauchi Masako;Hara Hiroko;Ito Susumu;Osawa Makiko;Fukami Maki;Horikawa Reiko;Nagata Satoru
通讯作者：
Nagata Satoru

DOI：
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作者：
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Fukami Maki其他文献

A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism

21-羟化酶缺乏症合并 CHARGE 综合征一例，表现为小阴茎和隐睾

DOI：
10.1002/mgg3.730
发表时间：
2019
期刊：
Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子：
2
作者：
Umino Satoko;Kitamura Miyuki;Katoh‐Fukui Yuko;Fukami Maki;Usui Takeshi;Yatsuga Shuichi;Koga Yasutoshi
通讯作者：
Koga Yasutoshi

Conformationally-locked C-glycosides: tuning aglycone interactions for optimal chaperone behaviour in Gaucher fibroblasts.

构象锁定 C-糖苷：调整糖苷配基相互作用以实现戈谢成纤维细胞中的最佳伴侣行为。

DOI：
10.1039/c5ob02281a
发表时间：
2016
期刊：
Org Biomol Chem
影响因子：
3.2
作者：
Yamoto Kaori;Okamoto Shingo;Fujisawa Yasuko;Fukami Maki;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Navo CD
通讯作者：
Navo CD

骨恒常性とその破綻を司るメカノバイオロジー

控制骨稳态及其破坏的力学生物学

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
実験医学
影响因子：
0
作者：
Masunaga Yohei;Kagami Masayo;Kato Fumiko;Usui Takeshi;Yonemoto Takako;Mishima Kazuo;Fukami Maki;Aoto Kazushi;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

運動器リモデリングの制御機構

肌肉骨骼重塑的控制机制

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nagasaki Keisuke;Takase Kaoru;Numakura Chikahiko;Homma Keiko;Hasegawa Tomonobu;Fukami Maki;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

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DOI：
10.1210/clinem/dgab054
发表时间：
2021
期刊：
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
影响因子：
0
作者：
Binder Gerhard;Nakamura Akie;Schweizer Roland;Ogata Tsutomu;Fukami Maki;Nagasaki Keisuke
通讯作者：
Nagasaki Keisuke