Genetic diagnosis of microcephaly
小头畸形的基因诊断
基本信息
- 批准号：16K15526
- 负责人：
- 金额：$ 2.25万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
- 财政年份：2016
- 资助国家：日本
- 起止时间：2016-04-01 至 2018-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
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专利数量（0）
New DNA-repair gene mutations associated with Cokayne syndrome like progeroid disorders.
新的 DNA 修复基因突变与 Cokayne 综合征（如早衰症）相关。
- DOI：
- 发表时间：2016
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：岡泰由;郭朝万;賈楠;唐田清伸;中沢由華;荻朋男.;荻朋男;荻朋男;荻朋男;Ogi T.
- 通讯作者：Ogi T.
Human genetic disorders associated with deficiencies in the DNA repair system.
与 DNA 修复系统缺陷相关的人类遗传疾病。
- DOI：
- 发表时间：2017
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Nan Jia;Yuka Nakazawa;Chaowan Guo;Mayuko Shimada;Mieran Sethi;Yoshito Takahashi;Hiroshi Ueda;Yuji Nagayama;Tomoo Ogi;Ogi T
- 通讯作者：Ogi T
マルチオミクス解析による希少遺伝性疾患発症責任因子の同定.
使用多组学分析鉴定导致罕见遗传病发生的因素。
- DOI：
- 发表时间：2017
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：岡 泰由;中沢 由華;荻 朋男.
- 通讯作者：荻 朋男.
Molecular pathogenesis underlying Cockayne syndrome and UV-sensitive syndrome.
科凯恩综合征和紫外线敏感综合征的分子发病机制。
- DOI：
- 发表时间：2017
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Jia N;Guo C;Oka Y;Nakazawa Y;Shimada M;Miyazaki H;Ogi T.
- 通讯作者：Ogi T.
ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の疾患責任遺伝子変異の探索.
寻找导致表现出基因组不稳定的遗传疾病的基因突变。
- DOI：
- 发表时间：2017
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：中沢由華;千住千佳子;岡泰由;嶋田繭子;宮崎仁美;郭朝万;賈楠;荻朋男.
- 通讯作者：荻朋男.
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Molecular pathogenesis of human genetic disorders associated with deficiency in the DNA repair and damage response system
与 DNA 修复和损伤反应系统缺陷相关的人类遗传性疾病的分子发病机制
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$ 2.25万 - 项目类别：