Determination of the molecular mechanisms underlying heart development based on genome-wide analysis for congenital heart disease

基于先天性心脏病全基因组分析确定心脏发育的分子机制

基本信息

  • 批准号：
    16K10059
  • 负责人：
    Inuzuka Ryo
  • 金额：
    $ 3.08万
  • 依托单位：
    The University of Tokyo
  • 依托单位国家：
    日本
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份：
    2016
  • 资助国家：
    日本
  • 起止时间：
    2016-04-01 至 2019-03-31
  • 项目状态：
    已结题

项目摘要

项目成果

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专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
V-, VA-discordanceを合併した原発性線毛機能不全症の2例が示唆する、heterotaxyスペクトラムとしての大血管転位症の発症機序.
两例原发性纤毛不全并发 V- 和 VA- 不一致的病例提示了大动脉转位的异位谱的发病机制。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    中釜 悠;犬塚 亮;田中 優;白神 一博;朝海 廣子;進藤 考洋;平田 陽一郎;滝田 順子;岡 明
  • 通讯作者：
    岡 明
乳児期発症ミオパチーに合併した心筋緻密化異常の病像
与婴儿期肌病相关的心肌致密异常的病理学
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    物井 綾香;中釜 悠;浦田 晋;中野 克俊;中川 良;朝海 廣子;平田 陽一郎;犬塚　亮;岡 明
  • 通讯作者：
    岡 明
Accelerated Cardiomyocyte Proliferation in the Heart of a Neonate With LEOPARD Syndrome-Associated Fatal Cardiomyopathy.
患有 LEOPARD 综合征相关致命性心肌病的新生儿心脏中心肌细胞增殖加速。
  • DOI：
    10.1161/circheartfailure.117.004660
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    Circulation: Heart Failure
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Nakagama Y;Inuzuka R;Ichimura K;Hinata M;Takehara H;Takeda N;Kakiuchi S;Shiraga K;Asakai H;Shindo T;Hirata Y;Saitoh M;Oka A.
  • 通讯作者：
    Oka A.
Early-onset Marfan Syndrome Caused by a Splicing Mutation of <i>FBN1</i> Exon 29: A Case Report
<i>FBN1</i> 外显子 29 剪接突变引起的早发马凡氏综合症：一例报告
  • DOI：
    10.9794/jspccs.34.77
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Ogawa Yosuke;Nakano Katsutoshi;Shindo Takahiro;Hirata Yoichiro;Inuzuka Ryo;Fujita Daishi;Takeda Norifumi;Taniguchi Yuki;Oka Akira
  • 通讯作者：
    Oka Akira
AV-discordance (ccTGA)の原因としてDNAH5遺伝子変異を同定した一例
鉴定 DNAH5 基因突变导致 AV 不一致的示例 (ccTGA)
  • DOI：
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    中釜 悠;犬塚 亮;田中 優;白神 一博;朝海 廣子;進藤 考洋;平田 陽一郎;滝田 順子;岡 明
  • 通讯作者：
    岡 明
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Inuzuka Ryo其他文献

大動脈弁輪拡張症
主动脉瓣环扩张
  • DOI：
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    今日の治療指針2021年版
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Taniguchi Yuki;Takeda Norifumi;Inuzuka Ryo;Matsubayashi Yoshitaka;Kato So;Doi Toru;Yagi Hiroki;Yamauchi Haruo;Ando Masahiko;Oshima Yasushi;Tanaka Sakae;武田憲文
  • 通讯作者：
    武田憲文
Novel de novo MYRF gene mutation: A possible cause for several clinically overlapping syndromes
新的 MYRF 基因突变：几种临床重叠综合征的可能原因
  • DOI：
    10.1111/cga.12402
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    Congenital Anomalies
  • 影响因子：
    1.3
  • 作者：
    Tanaka Hiroyuki;Isojima Tsuyoshi;Kimura Yuki;Inuzuka Ryo;Kitanaka Sachiko
  • 通讯作者：
    Kitanaka Sachiko
特集 大動脈疾患, 末梢動脈疾患の最新トピックス、遺伝性大動脈瘤の基礎と臨床
专题 有关主动脉疾病、外周动脉疾病、遗传性主动脉瘤的基础知识和临床实践的最新主题
  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Yagi Hiroki;Takiguchi Hiroshi;Takeda Norifumi;Inuzuka Ryo;Taniguchi Yuki;Porto Kristine Joyce;Ishiura Hiroyuki;Mitsui Jun;Morita Hiroyuki;Komuro Issei;八木宏樹;八木宏樹
  • 通讯作者：
    八木宏樹
Gut microbiome-derived phenyl sulfate contributes to albuminuria in diabetic kidney disease (Part 1, Basic)
肠道微生物组衍生的苯硫酸盐导致糖尿病肾病中的蛋白尿（第 1 部分，基础）
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Nakagama Yu;Takeda Norihiko;Ogawa Seishi;Takeda Hiroyuki;Furutani Yoshiyuki;Nakanishi Toshio;Sato Tatsuyuki;Hirata Yoichiro;Oka Akira;Inuzuka Ryo;菊地晃一
  • 通讯作者：
    菊地晃一
Case Studies on the Molecular Diagnosis of Mowat–Wilson Syndrome: The Role of Chromosomal Microarray in Approaching Syndromic Congenital Heart Defects
Mowat-Wilson 综合征分子诊断案例研究：染色体微阵列在诊断综合征性先天性心脏缺陷中的作用
  • DOI：
    10.24509/jpccs.180203
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Nakagama Yu;Inuzuka Ryo;Tanaka Yu;Shiraga Kazuhiro;Asakai Hiroko;Shindo Takahiro;Hirata Yoichiro;Takita Junko;Ogawa Seishi;Oka Akira
  • 通讯作者：
    Oka Akira

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Discovery of the Molecular Pathogenesis of Tetralogy of Fallot Based on Personal Genomics
基于个体基因组学发现法洛四联症的分子发病机制
  • 批准号：
    26860784
  • 财政年份：
    2014
  • 资助金额：
    $ 3.08万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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