Genetic study for diseases of insufficient development of retinal vessels

视网膜血管发育不足疾病的遗传学研究

• 批准号: 19592047
• 负责人: KONDO Hiroyuki
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Fukuoka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19592047/
• 关键词: 家族性滲出性硝子体網膜症; 未熟児網膜症; ノリエ病; WNTシグナル; 網膜剥離; 新生血管; 遺伝子; 遺伝子診断; TSPAN12; Stickler症候群; PAX3; 網膜疾患; SuperTopflash

Diseases of insufficient development of retinal vessels are either congenital or acquired diseases that affect vision of infants and children secondary to retinal detachment. The diseases, exemplified by familial exudative vitreoretinopathy and retinopathy of prematurity, are clinically and genetically heterogeneous, and the underlying genetic factors remain to be elucidated. We evaluated the genetic factors by analyzing the patients or using experimental methods to develop a way for future prevention and the treatment.

视网膜血管发育不足的疾病是继发于视网膜脱离的先天性或后天性影响婴儿和儿童视力的疾病。这些疾病，例如家族性渗出性玻璃体视网膜病变和早产儿视网膜病变，在临床和遗传上具有异质性，潜在的遗传因素仍有待阐明。我们通过分析患者或使用实验方法来评估遗传因素，以开发未来预防和治疗的方法。

项目成果

Novel mutation in PAX3 gene in Waardenburg syndrome accompanied by unilateral macular degeneration

瓦登堡综合征伴单侧黄斑变性PAX3基因新突变

• 发表时间: 2009
• 作者: Kozawa M; Kondo H; Tahira T; et al.
• 通讯作者: et al.

Aggressive posterior retinopathy of prematurityの臨床経過と治療成績

早产儿侵袭性后部视网膜病变的临床经过及治疗结果

• 发表时间: 2009
• 作者: 有田直子;近藤寛之;林英之;内尾英一
• 通讯作者: 内尾英一

Severe Form of Famital Exudative Vitreoretinopathy Caused by Homozygous R417Q Mutation in Frizzled-4 Gene

Frizzled-4 基因 R417Q 纯合突变引起的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变

• 发表时间: 2007
• 作者: Kondo H; Qin M; Tahira T; Uchio E; Hayashi K
• 通讯作者: Hayashi K

光凝固の適応と病期分類(特集未熟児網膜症診療-最近の考え方)

光凝和分期的适应症（早产儿视网膜病变治疗专题 - 最近的思考）

• 发表时间: 2009
• 作者: 近藤寛之

Stickler症候群が疑われた小児の裂孔原性網膜剥離の1例

疑似Stickler综合征患儿孔源性视网膜脱离1例

• 发表时间: 2009
• 作者: 北崎理沙;右田博敬;有田直子;近藤寛之;内尾英一
• 通讯作者: 内尾英一