Identification of novel pathogenic genes for congenital hemolytic anemia and establishment of comprehensive gene testing

先天性溶血性贫血新致病基因的鉴定及综合基因检测的建立

• 批准号: 25461609
• 负责人: KANNO HITOSHI
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25461609/
• 关键词: 溶血性貧血; 赤血球膜; リン脂質; 貪食目印分子; 単一遺伝子病; 先天性溶血性貧血; 赤血球膜骨格蛋白; 次世代型シーケンサー; 全エクソーム解析; 基底膜; 遺伝子検査; IV型コラーゲン; 微小血管障害

项目成果

溶血検査、最新ガイドライン準拠 血液疾患 診断・治療指針

溶血试验，依据最新血液病诊疗指南

• 发表时间: 2015
• 作者: 2)羽賀洋一;三井一賢;小嶋靖子;佐藤真理;松裏裕行;関根孝司;舘野昭彦;菅野 仁;小原 明; 佐地 勉.;菅野 仁;菅野 仁
• 通讯作者: 菅野 仁

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Japan

日本的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

• DOI: 10.11406/rinketsu.56.771
• 发表时间: 2015
• 期刊: Rinsho Ketsueki
• 作者: Kanno H;Ogura H.
• 通讯作者: Ogura H.

COL4A1 is a Novel Causative Gene Responsible for Congenital Hemolytic Anemia, Representing Characteristic Clinical Course in Infants

COL4A1是导致先天性溶血性贫血的新致病基因，代表婴儿的特征性临床过程

• 发表时间: 2015
• 作者: 小倉 浩美;大賀 正一;青木 貴子;槍澤 大樹;高橋 秀弘;岩井 朝幸;渡邉 健一郎;奥野 友介;吉田 健一;宮野 悟;小川 誠司;小島 勢二;菅野 仁
• 通讯作者: 菅野 仁

Diamond-Blackfan貧血(DBA)母子の診断における全エクソーム解析

全外显子组分析在母亲和儿童 Diamond-Blackfan 贫血 (DBA) 诊断中的应用

• 发表时间: 2014
• 作者: 市村 卓也;尻 俊昭;下村 麻衣子;永井 功造;西 眞範;吉田 健一;小川 誠司;奥野 友介;村松 秀城;小島 勢二;菅野 仁;伊藤 悦朗;大賀 正一
• 通讯作者: 大賀 正一

病因未確定の先天性溶血性貧血に対する全エクソーム解析

病因不明的先天性溶血性贫血的全外显子组分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 青木 貴子;市東 正幸;小倉 浩美;高橋 秀弘;岩井 朝幸;濱端 隆行;渡邉 健一郎;常松 健一郎;奥野 友介;村松 秀城;吉田 健一;宮野 悟;大賀 正一;小川 誠司;小島 勢二;菅野 仁
• 通讯作者: 菅野 仁