Klonierung und Charakterisierung von Genen für monogene und genetisch komplexe Formen isolierter Alopezien

单基因和遗传复杂形式孤立性脱发的基因克隆和表征

• 批准号: 5418764
• 负责人: Professorin Dr. Regina Christine Betz
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Independent Junior Research Groups
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2008-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5418764?language=en
• 关键词: Klonierung; und; Charakterisierung; von; Genen

Das vorliegende Forschungsprojekt hat die Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die zu erblichen Formen der isolierten Haarlosigkeit (Alopezie) beitragen, zum Ziel. Es werden sowohl seltene monogene als auch in der Bevölkerung häufig vorkommende genetisch komplexe Alopezien untersucht. Die Untersuchung monogener Alopezien baut auf eigenen Vorarbeiten zur Genetik der Hypotrichosis simplex auf. Hier konnte bei einem Teil der Familien Corneodesmosin als verantwortliches Gen identifiziert werden. Zwei weitere Genorte wurden chromosomal lokalisiert, die verantwortlichen Gene sind bislang noch nicht identifiziert. Bei den genetisch komplexen Alopezien sollen die androgenetische Alopezie und die Alopecia areata im Mittelpunkt der Untersuchungen stehen. Ausgehend von den Ergebnissen genomweiter Kopplungsuntersuchungen, die in naher Zukunft vorliegen werden, wird eine Genidentifizierung in vielversprechenden Regionen angestrebt. Hierbei wird man erheblich von der parallelen Aufklärung der Haplotypstruktur des menschlichen Genoms und der Entwicklung neuer Technologien zur High-throughput Genotypisierung profitieren. Die Funktionsaufklärung der identifizierten Gene wird entscheidende Einsichten in die molekularen Grundlagen der Haarlosigkeit und die Entwicklung neuer rationaler Behandlungsmethoden ermöglichen.

Das vorliegende Forschungsprojekt die Identifizierung und Charakterisierung von Genen, die zu erblichen Formen der isolierten Haarlosigkeit (Alopezie) beitragen, zum Ziel.单纯性少毛症的遗传学研究。 verantwortlichen Gene sind bislang noch nicht identifiziert。 werden，wird eine Genidentifizierung in vielversprechenden Regionen angestrebt。识别基因在分子基本原理和新理性分析方法中的识别。