Clinical and molecular studies of Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Emery-Dreifuss 肌营养不良症的临床和分子研究

• 批准号: 18390265
• 负责人: HAYASHI Yukiko
• 金额: $ 8.88万
• 依托单位: National Center of Neurology and Psychiatry
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18390265/
• 关键词: 核膜; 筋ジストロフィー; 臨床; 遺伝子; 細胞・組織; 病理; シグナル伝達; 脳神経疾患; マクロアレイ; マイクロマレイ

核膜関連筋疾患であるエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD)について臨床・病理・分子細胞生物学的検討をおこない、本邦におけるEDMD の臨床・遺伝学的特徴を明らかにするとともに、EMD 変異による新たな臨床病型の発見し、また新たな原因遺伝子を同定した。詳細な筋病理学的・細胞生物学的解析に基づき、核膜病に特徴的な核の変化と筋のジストロフィー変化との関連についても新たな知見を得た。

我们对 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 (EDMD)（一种核膜相关肌肉疾病）进行了临床、病理和分子细胞生物学研究，以阐明日本 EDMD 的临床和遗传特征，并确定由 EMD 突变引起的新病例我们发现了一种临床疾病类型并确定了一种新的致病基因。基于详细的肌肉病理学和细胞生物学分析，获得了关于核膜疾病的核变化特征与肌肉营养不良变化之间关系的新发现。

项目成果

臨床的に三好型ミオパチーを呈した肢帯型筋ジストロフィー2A型の1例

临床表现为三好肌病的2A型肢带型肌营养不良症一例

• 发表时间: 2008
• 作者: 白藤俊彦; 他
• 通讯作者: 他

Activation of MAPK in hearts of EMD null mice : similarities between mouse models of X-linked and autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy

EMD 缺失小鼠心脏中 MAPK 的激活：X 连锁和常染色体显性 Emery-Dreifuss 肌营养不良症小鼠模型之间的相似性

• 发表时间: 2007
• 作者: Muchir A; Pavlidis P; Bonne G; Hayashi YK; Worman HJ.
• 通讯作者: Worman HJ.

Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness.

Fukutin 基因突变导致扩张型心肌病，伴有轻微的肌无力。

• 发表时间: 2006
• 作者: Murakami T; et al.
• 通讯作者: et al.

Nuclear abnormalities in nuclear envelopathy.

核包膜病中的核异常。

• 发表时间: 2007
• 作者: Yukiko K. Hayashi

Nuclear changes in skeletal muscles of AD-EDMD/LGMD1B

AD-EDMD/LGMD1B 骨骼肌的核变化

• 发表时间: 2008
• 作者: Park YE; 他
• 通讯作者: 他