The clarification of molecular pathology of alternating hemiplegia of childhood.

儿童交替性偏瘫分子病理学的阐明。

• 批准号: 23791201
• 负责人: ISHII Atsushi
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Fukuoka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791201/
• 关键词: 小児神経; 遺伝子; ATP1A3; てんかん; 不随意運動; エクソーム解析; イオンチャネル; 次世代シークエンサー; 小児神経疾患; 麻痺発作; 発達障害; 国際情報交換; チャネル; 小児交互性片麻痺; ATP１A3; パーキンソン病; ジストニア; 全エクソーム; 麻痺; 不随運動

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) has an onset of an abnormal eye movement during the early years of life and paroxysmal hemiplegia in the first year and a half. In addition, AHC has associated symptoms that are epilepsy and a variety of involuntary movements. There are not specific examination findings and established treatments.Exome sequencing was performed for the 8 patients with typical AHC to identify a responsible gene. As a result, each patient harbored a heterozygous missense ATP1A3 mutation. These mutations were not found in their parents. We elucidated that a de novo heterozygous missense mutation in the ATP1A3 gene is a cause of AHC. In addition, we found out the significant correlation between phenotype and E815K mutation.

童年时期的交替偏瘫（AHC）在生命的早期就开始出现异常的眼睛运动，而第一年半的阵发性偏瘫。此外，AHC具有癫痫病和各种非自愿运动的相关症状。没有特定的检查结果和已建立的治疗方法。对8例典型AHC患者进行了验证测序以识别负责任的基因。结果，每位患者都有杂合的错义ATP1A3突变。这些突变在父母中找不到。我们阐明了ATP1A3基因中从头杂合的错义突变是AHC的原因。此外，我们发现了表型与E815K突变之间的显着相关性。

项目成果

小児神経疾患のゲノム解析の現況と将来～てんかんとゲノム～

儿科神经系统疾病基因组分析的现状和未来 - 癫痫和基因组 -

• 发表时间: 2014
• 作者: 廣瀬伸一;日暮憲道;中村友紀;黄壽卿;石井敦士;石井敦士
• 通讯作者: 石井敦士

Pancreatic Solid Pseudo-Papillary Tumor Detected After Abdominal Injury

腹部损伤后发现胰腺实性假乳头状瘤

• 发表时间: 2013
• 期刊: Gastroenterology Research
• 影响因子: 1.5
• 作者: Ishii A.;Yoshimura K.;Ideguchi .h;Hirose S.
• 通讯作者: Hirose S.

On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation

具有错义突变的 Dravet 综合征中 SCN1A 微缺失或重复的可能性

• DOI: 10.1016/j.braindev.2011.11.005
• 发表时间: 2011
• 期刊: Brain Dev
• 作者: Shi X;Wang J;Kurahashi H;Ishii A;Higurashi N;Kaneko s;Hirose S
• 通讯作者: Hirose S

遺伝子研究からのてんかんの分子病態の解明を目指して

旨在通过基因研究阐明癫痫的分子病理学

• 发表时间: 2012
• 作者: Ishii A.;Saito Y.;Sasaki M.;Hirose S.;石井敦士
• 通讯作者: 石井敦士

Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood

• DOI: 10.1212/wnl.0000000000000102
• 发表时间: 2014-02-11
• 期刊: NEUROLOGY
• 影响因子: 9.9
• 作者: Sasaki, Masayuki;Ishii, Atsushi;Hirose, Shinichi
• 通讯作者: Hirose, Shinichi