遺伝性エナメル質形成不全症の遺伝子解析及び変異タンパク解析

遗传性牙釉质发育不全的遗传和突变蛋白分析

基本信息

批准号：
05J08766
负责人：
貴田みゆき
金额：
$ 2.11万
依托单位：
Hokkaido University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2005
资助国家：
日本
起止时间：
2005 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

本年度は口腔遺伝性疾患である遺伝性象牙質形成不全症症例を検出し、病因遺伝子の同定ならびに病因変異を検出し、その成果を日本小児歯科学会総会(東京)・International Association of Paediatric Dentistry(香港)・日本人類遺伝学会(東京)にて発表するとともに、Journal of Dental Researchに投稿した。この功績から平成19年日本小児歯科学会より「第45回日本小児歯科学会優秀発表賞」および「日本小児歯科学会奨励賞」を授与された。このことは、小児歯科分野においても、将来に向けての病因遺伝子解析の重要性が認識されたことを意味しており、申請者の研究が本分野での先駆的業績といえる。現在も、新たな家系の検出とその病態、病因の解明に向けて精力的に研究を展開中である。昨年度から継続している合成ヒトアメロジェニン蛋白を用いた研究は、歯の発生期におけるエナメル質形成のメカニズムの解明だけでなく、歯の再生医療分野においても有益な情報を与えてくれるものと考える。現在歯周病治療やインプラント治療に広く臨床応用されている「エムドゲイン」はブタ歯胚より抽出したエナメルマトリックスタンパクを使用しており、その組成の90%以上をブタアメロジェニンタンパクが占めている。合成ヒトアメロジェニン蛋白は「エムドゲイン」に代わる、ヒト由来の副作用の少ない治療薬としての可能性があり、再生医療としての臨床応用へ向け研究を継続している。

今年，我们发现了口腔遗传病——遗传性牙本质发育不全症的病例，鉴定了致病基因并检测了致病突变，并在日本儿科学会（东京）和国际儿科牙科协会大会上公布了结果。香港）・该论文在日本人类遗传学学会（东京）发表，并提交给《牙科研究杂志》。为此，他于2007年获得了日本儿童牙科学会颁发的“第45届日本儿童牙科学会优秀演讲奖”和“日本儿童牙科学会鼓励奖”。这意味着，未来致病基因分析的重要性在儿科牙科领域也得到了认可，申请人的研究可以说是该领域的开创性成果。目前，我们正在积极开展旨在发现新家族并阐明其病理和原因的研究。我们相信，自去年以来一直在进行的利用合成人釉原蛋白的研究不仅将阐明牙齿发育过程中牙釉质形成的机制，而且还将为牙齿再生医学领域提供有用的信息。目前临床上广泛应用于牙周病治疗和种植治疗的“Emdogain”，采用从猪牙胚中提取的牙釉质基质蛋白，其成分90%以上是猪釉原蛋白。合成的人釉原蛋白有潜力成为一种副作用更少的人源治疗剂，作为 Emdogain 的替代品，并且研究正在继续朝着其作为再生医学的临床应用方向发展。