Development of a new classification depend on epigenetic information in pediatric acquired bone marrow failure syndrome

新分类的开发取决于儿童获得性骨髓衰竭综合征的表观遗传信息

• 批准号: 22659193
• 负责人: KOJIMA Seiji
• 金额: $ 1.75万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22659193/
• 关键词: 内科系臨床医学・小児科学; 再生不良性貧血; エピジェネティクス; 骨髄異形成症候群; パイロシークエンス; エピジエネティクス; 骨髄異形性症候群; パイロシークエンス法

The differential diagnosis between aplastic anemia(AA) and hypoplastic myelodysplastic syndrome(MDS), especially, refractory cytopenia of childhood(RCC) is still difficult. Six of 9 RCC specimens showed the TP53 gene mutation in TP53 positive stained cells cut by lazer microdissection system, however, there is no TP53 mutation in AA specimens. Furthermore, 2 of 5 RCC specimens showed the highly methylated status in the promotor region of p16 gene, but not in AA specimens. Higher expression of Evi-1, GATA-2 and AML1/RUNX1 were found than those at AA/MDS phase. We also found AML1/RUNX1 and N-RAS mutations occurred in this process.

同性贫血（AA）和骨髓骨发育不全综合征（MDS）之间的鉴别诊断，尤其是儿童期难治性细胞质（RCC）仍然很困难。在9个RCC标本中，有6个显示了TP53阳性染色细胞中通过Lazer显微解剖系统切割的TP53基因突变，但是，AA标本中没有TP53突变。此外，5个RCC标本中的2个显示出在p16基因的启动子区域中的高度甲基化状态，但在AA标本中却没有。发现EVI-1，GATA-2和AML1/RUNX1的表达比AA/MDS阶段的表达更高。我们还发现在此过程中发生AML1/RUNX1和N-RAS突变。

项目成果

児特発性再生不良性貧血

儿童特发性再生障碍性贫血

• 发表时间: 2011
• 作者: 小島勢二;他
• 通讯作者: 他

Recovery of dificient regulatory T cells after IST or SCT using ATG in children with aplastic anemia.

在患有再生障碍性贫血的儿童中使用 ATG 进行 IST 或 SCT 后缺乏的调节性 T 细胞的恢复。

• 发表时间: 2010
• 作者: 高橋義行;他
• 通讯作者: 他

Relapse of leukemia with loss of mismatched HLA resulting from uniparental disomy after haploidentical hematopoietic stem cell transplantation.

• DOI: 10.1182/blood-2009-11-254284
• 发表时间: 2010-04
• 期刊: Blood
• 影响因子: 20.3
• 作者: I. B. Villalobos;Yoshiyuki Takahashi;Y. Akatsuka;H. Muramatsu;N. Nishio;A. Hama;H. Yagasaki;H. Saji;Motohiro Kato;S. Ogawa;S. Kojima

最新医学別冊新しい診断と治療のABC72血液8再生不良性貧血

最新医学特刊新诊断和治疗ABC72血8再生障碍性贫血

• 发表时间: 2011
• 作者: 小澤敬也、小島勢二;他
• 通讯作者: 他

Optimization of Therapy for Severe Aplastic Anemia Based on Clinical, Biological and Treatment Response Parameters : Conclusions of an International Working Group on Severe Aplastic Anemia Convened by the Blood and Marrow Transplant Clinical Trials Networ

基于临床、生物学和治疗反应参数优化严重再生障碍性贫血治疗：血液和骨髓移植临床试验网络召集的严重再生障碍性贫血国际工作组的结论

• 发表时间: 2011
• 期刊: Biol Blood Marrow Transplant
• 作者: Pulsipher MA;Kojima S(17人中8番目);et al.
• 通讯作者: et al.