Isolation of a causative gene for microphthalmia with limb anomaly
肢体异常小眼症致病基因的分离
基本信息
- 批准号:22790333
- 负责人:
- 金额:$ 2.66万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份:2010
- 资助国家:日本
- 起止时间:2010 至 2011
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Microphthalmia with limb anomalies(MLA) is a rare autosomal recessive disorder, presenting with anophthalmia/microphthalmia and hand/foot malformation. We mapped the MLA locus to 14_q24 and successfully identified three homozygous(a nonsense and two splice site) mutations in the SPARC(secreted protein acidic and rich in cysteine) related modular calcium binding 1(SMOC1) gene in three families. Smoc1 is expressed in the developing optic stalk, ventral optic cup and limbs of mouse embryos. Smoc1 null mice recapitulated MLA phenotypes, including aplasia/hypoplasia of optic nerves, hypoplastic fibula/bowed tibia and syndactyly in limbs. A thinned and irregular ganglion cell layer and atrophy of the anteroventral part of the retina were also observed. Soft tissue syndactyly, resulting from inhibited apoptosis, was related to disturbed expression of genes involved in BMP signaling in the interdigital mesenchyme. Our findings indicate that SMOC1/Smoc1 protein is essential for ocular and limb development in both humans and mice.
具有肢体异常(MLA)的微观噬菌体是一种罕见的常染色体隐性障碍,出现了心律失常/微观心脏病和手/脚畸形。我们将MLA基因座映射到14_Q24,并成功鉴定了三个家族中的SPARC(分泌的蛋白质酸性和富含半胱氨酸)的SPARC(分泌的蛋白质酸性和富含半胱氨酸)的三个纯合(胡说八道和两个剪接位点)突变。 SMOC1在发育中的视觉茎,腹视觉杯和小鼠胚胎的四肢中表达。 SMOC1无效的小鼠概括了MLA表型,包括视神经的情绪/发育不全,发育不良的腓骨/弓形胫骨和syndactyly在四肢中。还观察到了视网膜前腹部分的细胞和不规则的神经节细胞层和萎缩。软组织联合性是由抑制细胞凋亡引起的,与涉及BMP信号转导的基因表达有关,这与di症间充质中的基因表达有关。我们的发现表明,SMOC1/SMOC1蛋白对于人和小鼠的眼部和肢体发育至关重要。
项目成果
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专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Paternal mosaicism of a STXBP1 mutation in Ohtahara Syndrome
大田原综合征 STXBP1 突变的父系嵌合
- DOI:
- 发表时间:2011
- 期刊:
- 影响因子:3.5
- 作者:Saitsu H;et al.;Matsumoto N
- 通讯作者:Matsumoto N
STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern.
具有抑制爆发模式的严重婴儿癫痫中的 STXBP1 突变。
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:5.6
- 作者:Saitsu H;others;Matsumoto N.
- 通讯作者:Matsumoto N.
Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay
α-II 血影蛋白显性阴性突变导致早发 West 综合征,伴有严重脑髓鞘形成不足、痉挛性四肢瘫痪和发育迟缓
- DOI:
- 发表时间:2010
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:aitsu;H.;Tohyama;J.;Kumada;T.,Egawa;K.;Hamada;K.;Okada;I.;Mizuguchi;T.;Osaka;H.;Miyata;R.;Furukawa;T.,Haginoya;K.;Hoshino;H.;Goto;T.;Hachiya;Y.;Yamagata;T.;Saitoh;S.;Nagai;T.;Nishiyama;K.;Nishimura;A.;Miyake;N.;Komada
- 通讯作者:Komada
SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice
- DOI:10.1016/j.ajhg.2010.11.012
- 发表时间:2011-01-07
- 期刊:
- 影响因子:9.8
- 作者:Okada, Ippei;Hamanoue, Haruka;Saitsu, Hirotomo
- 通讯作者:Saitsu, Hirotomo
Early Infantile Epileptic Encephalopathy Associated With the Disrupted Gene Encoding Slit-Robo Rho GTPase Activating Protein 2 (SRGAP2)
- DOI:10.1002/ajmg.a.34363
- 发表时间:2012-01-01
- 期刊:
- 影响因子:2
- 作者:Saitsu, Hirotomo;Osaka, Hitoshi;Matsumoto, Naomichi
- 通讯作者:Matsumoto, Naomichi
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相似海外基金
Comprehensive study of superior oblique muscle palsy
上斜肌麻痹的综合研究
- 批准号:
22591964 - 财政年份:2010
- 资助金额:
$ 2.66万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)