Enzymatic evaluation of fatty acid oxidation by an in vitro probe acylcarnitine profiling assay using peripheral lymphocytes and electrospray ionization/tandem mass spectrometry(MS/MS)

使用外周淋巴细胞和电喷雾电离/串联质谱 (MS/MS) 进行体外探针酰基肉碱分析测定对脂肪酸氧化的酶促评估

• 批准号: 22790983
• 负责人: MUSHIMOTO Yuichi
• 金额: $ 2万
• 依托单位: Shimane University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790983/
• 关键词: 脂肪酸代謝異常症; タンデム質量分析計; 新生児マススクリーニング; 先天代謝異常症; 酵素活性; 遺伝子解析; 脂肪酸β酸化

In this study, we present an enzymatic evaluation for the diagnosis of Medium-chain acyl-CoA dehydrogenases deficiency(MCADD), very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(VLCADD) and Glutaric acidemia type 2(GA2) that are frequent in fatty acid oxidation disorders, by an in vitro probe acylcarnitine profiling assay using peripheral lymphocytes and electrospray ionization/tandem mass spectrometry(MS/MS). Peripheral lymphocytes are easily available than fibroblasts and this method is helpful for confirmation of diagnosis of fatty acid oxidation disorder in newborn screening by MS/MS. Further, our results suggest that the ratio of intracellular carnitine/extracellular free carnitine is also useful for diagnosis of carnitine transporter deficiency(OCTN2 deficiency).

在这项研究中，我们提出了一种用于诊断中链酰基-COA脱氢酶缺乏症（MCADD），非常长的链酰基酰基-COA脱氢酶缺乏症（VLCADD）和谷氨酸2（GA2）的酶学评估，这些酶氧气不足2（GA2），这些二型脱氢酶缺乏症（GA2）频繁地通过脂肪酸氧化剂量来依次，在脂肪酸氧化中频繁地分散蛋白质剂量的依赖性。淋巴细胞和电喷雾电离/串联质谱法（MS/MS）。外周淋巴细胞比成纤维细胞易于获得，此方法有助于确认MS/MS筛查中脂肪酸氧化障碍的诊断。此外，我们的结果表明，细胞内肉碱/细胞外肉碱的比率也可用于诊断肉碱转运蛋白缺乏症（OCTN2缺乏症）。

项目成果

タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代 タンデムマスによる新生児スクリーニングに対するin vitro probe acylcarnitine profiling assayによる脂肪酸ss酸化能評価の有用性に関する検討

通过引入串联质谱进行新生儿大规模筛查的新时代研究使用体外探针酰基肉碱分析测定法评估脂肪酸 ss 氧化能力对于串联质谱新生儿筛查的有用性。

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本先天代謝異常学会雑誌
• 作者: 小林弘典;李紅;プレブスレン・ジャミヤン;虫本雄一;長谷川有紀;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断の経験

有机酸/脂肪酸代谢紊乱产前诊断经验

• 发表时间: 2011
• 作者: 長谷川有紀;小林弘典;虫本雄一;山田健治;プレブスレン・ジャミヤン;川名修一;中川勝博;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

タンデムマス法によるアシルカルニチン測定値の安定性の検討

通过串联质量法检查酰基肉碱测量值的稳定性

• 发表时间: 2011
• 作者: 山田健治;虫本雄一;小林弘典;長谷川有紀;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

死亡例も認めたセレウス菌による嘔吐型食中毒の3症

蜡样芽孢杆菌引起呕吐型食物中毒三例死亡

• 发表时间: 2010
• 作者: 塩田光隆;齊藤景子;西田仁;熊倉啓;水本洋;吉岡孝和;羽田敦子;虫本雄一;山口清次;秦大資
• 通讯作者: 秦大資

Effect of IAE related cytokines on mitochondrial fatty acid oxidation

IAE相关细胞因子对线粒体脂肪酸氧化的影响

• 发表时间: 2011
• 作者: Jiying Wang;Kyoko Ohno-Matsui;Takeshi Yoshida;Noriaki Shimada;Manabu Mochizuki;Ikuo Morita.;Yamaguchi S;Purevsuren J;Prevsuren J;山田健治;山口清次;山田健治;虫本雄一;プレブスレン ジャミヤン
• 通讯作者: プレブスレン ジャミヤン