Elucidation of molecular pathogenesis and development of treatment for muscular dystrophy and neurodevelopmental disorder caused by abnormal glycosylation

糖基化异常引起的肌营养不良和神经发育障碍的分子发病机制阐明及治疗进展

• 批准号: 21689030
• 负责人: KOBAYASHI Kazuhiro
• 金额: $ 17.47万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21689030/
• 关键词: 小児神経学; 福山型筋ジス; 筋眼脳病; 糖鎖; 高次脳機能; ゲノム; 遺伝子治療

The structure of the O-Man type glycan ofα-dystroglycan is still unknown in spite of our many efforts for mass spectrometry. We found that some known proteins involved in the O-Man type glycan synthesis are bound to one another and we are searching for other unknown binding molecules. We showed potential in vivo of the gene therapy by adeno-associaterd viral vector and the antisense therapy for the SVA insertion mutation as treatments ofα-DGpathy. We successfully made central nervous system-specific fukutin-deficient mice, and observed abnormality of the brain.

尽管我们的许多实体质谱法涉及O-Man类型的Teins，但O-MAN型α-二糖的结构仍然未知基因 - 社会植物的体内病毒载体和针对SVA的反义作为O的信任。

项目成果

Post-translational Maturation of Dystroglycan Is Necessary for Pikachurin Binding and Ribbon Synaptic Localization

• DOI: 10.1074/jbc.m110.116343
• 发表时间: 2010-10-08
• 期刊: JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
• 影响因子: 4.8
• 作者: Kanagawa, Motoi;Omori, Yoshihiro;Toda, Tatsushi
• 通讯作者: Toda, Tatsushi

福山型先天性筋ジストロフィーはスプライシング異常症である

福山先天性肌营养不良症是一种剪接障碍

• 发表时间: 2010
• 作者: Komatsuzaki S;et al.;谷口真理子
• 通讯作者: 谷口真理子

認知能力の差が顕著な一卵性双生児のDNAメチル化解析

认知能力显着差异同卵双胞胎的DNA甲基化分析

• 发表时间: 2010
• 作者: T. Eto;Y. Giga and K. Ishii;小林千浩・古川真理・游智傑・敷島千鶴・瀬々潤・菅原裕子・岩本和也・加藤忠史・安藤寿康・戸田達史
• 通讯作者: 小林千浩・古川真理・游智傑・敷島千鶴・瀬々潤・菅原裕子・岩本和也・加藤忠史・安藤寿康・戸田達史

骨格筋特異的fukutin KOマウスの表現型解析～福山型先天性筋ジストロフィーの病態解明に向けて～

骨骼肌特异性 fukutin KO 小鼠的表型分析 ～阐明福山先天性肌营养不良症的病理学～

• 发表时间: 2009
• 作者: T. Suganami;et al;佐藤佳乃子
• 通讯作者: 佐藤佳乃子

The dyslexia-associated KIAA0319 protein undergoes proteolytic processing with {gamma}-secretase-independent intramembrane cleavage.

• DOI: 10.1074/jbc.m110.145961
• 发表时间: 2010-12-17
• 期刊: The Journal of biological chemistry
• 作者: Velayos-Baeza A;Levecque C;Kobayashi K;Holloway ZG;Monaco AP
• 通讯作者: Monaco AP