A study of genome instability and imprinting in schizophrenia.

精神分裂症基因组不稳定性和印记的研究。

• 批准号: 20790859
• 负责人: UENO Mikako
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Teikyo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790859/
• 关键词: 統合失調症; 転移因子; LINE-1; Alu; de novo変異; ゲノム不安定性; インプリンティング; 経時的変異; L1; FISH法; コーミングDNA; ゲノムインプリンティング; 転移因子L1; トリオ解析; 多色FISH法; de novo挿入変異; アレイCGH法; inverse PCR

We hypothesize that the genetic basis for schizophrenia is mutational events mediated by the mobile elements causing genome instability under the abnormal methylation. These dynamics of mobile elements is not fully fixed, and might be progressively in terms of imprinting or after event onset. Herein, we have attempted the screening of de novo mutations mediated by LINE-1 and Alu in patients from the schizophrenia trios and the sequential samples from patient and control subject. Consequently, we have identified the de novo mutation mediated by LINE-1 and Alu which were specific to patient. Our results suggested that the dynamics of mobile elements might be one of the risk factors for schizophrenia. Further research using screenings of de novo mutations mediated by mobile elements from various samples is needed to clarify the etiology in schizophrenia.

我们假设精神分裂症的遗传基础是由流动元件引起的突变事件，导致甲基化异常的基因组不稳定性。移动元素的这些动态尚未完全固定，并且可能在烙印或事件发作后逐渐逐渐固定。本文中，我们尝试筛选由1和Alu介导的从精神分裂症三元的患者以及患者和对照组受试者的顺序样本中介导的新突变。因此，我们已经确定了由LINE-1和ALU介导的从病患者介导的，这些突变是特定于患者的。我们的结果表明，移动元素的动态可能是精神分裂症的危险因素之一。需要进一步研究由各种样品的移动元素介导的从头突变的筛选，以阐明精神分裂症的病因。

项目成果

マイクロアレイ法により同定された統合失調症におけるTRIM遺伝子の新規変異

微阵列技术鉴定出精神分裂症TRIM基因的新突变

• 发表时间: 2008
• 作者: 上野 美華子;赤羽 晃寿;秦 孝憲;南光 進一郎
• 通讯作者: 南光 進一郎

統合失調症におけるTRIM13遺伝子領域のFluorescent in situ hybridization (FISH)解析

精神分裂症 TRIM13 基因区域的荧光原位杂交 (FISH) 分析

• 发表时间: 2010
• 作者: 上野美華子;赤羽晃寿;秦孝憲;南光進一郎
• 通讯作者: 南光進一郎

De novo Alu-mediated mutations of endoplasmic reticulum stress-related genes in schizophrenia.

精神分裂症中内质网应激相关基因的从头 Alu 介导的突变。

• 发表时间: 2009
• 作者: Ueno M.;Akahane A.;Hata T.;Nanko S.
• 通讯作者: Nanko S.

De novo Alu-mediated mutations of endoplasmic reticulum stress-relatedl genes in schizophrenia.

精神分裂症中内质网应激相关基因的从头 Alu 介导的突变。

• 发表时间: 2009
• 作者: Ueno M.;Akahane A.;Hata T.;Nanko S.
• 通讯作者: Nanko S.

統合失調症におけるAlu変異の経時的スクリーニング

精神分裂症 Alu 突变的时程筛查

• 发表时间: 2010
• 作者: 上野美華子;赤羽晃寿;秦孝憲;南光進一郎
• 通讯作者: 南光進一郎