Searching for a novel gene responsible for holoprosencephaly

寻找导致前脑无裂畸形的新基因

• 批准号: 19790750
• 负责人: NAGAO Kazuaki
• 金额: $ 2.42万
• 依托单位: Kitasato University (2008)National Research Institute for Child Health and Development (2007)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790750/
• 关键词: EYA4; SIX3; 全前脳症; MIH; マイクロアレイ; Holoprosencephaly; Mddle interhemispheric valiant; Sonic hedgehog; Gli; 遺伝子; ゲノム; 脳神経疾患; 発生・分化

大脳奇形の中では最も頻度の高い全前脳症(HPE)の稀な亜型であるmiddleinterhemispheric variant (MIH)の1症例について解析を行った結果、6番染色体に約10Mbpの欠失を認めた。現在までに報告されている責任遺伝子に変異が見られないこと、これほどの欠失は健常人では決して認めらないことから、この範囲内に原因遺伝子が存在することが考えられるが、その範囲内に存在する遺伝子のひとつで、これまでにHPEの原因遺伝子としての報告のないEYA4遺伝子がMIHの発症に影響を与えている可能性があることを見いだした。

对一例中半球间变异 (MIH) 病例的分析显示，6 号染色体上存在约 10 Mbp 的缺失，该变异是前脑无裂畸形 (HPE) 的一种罕见亚型，也是最常见的脑畸形。由于迄今为止尚未在相关基因中观察到突变，并且在健康个体中永远不会发现这种程度的缺失，因此我们发现致病基因可能存在于该范围内，EYA4 基因是其中之一。人体内存在的基因（之前尚未被报道为 HPE 的致病基因）可能对 MIH 的发病有影响。