ミトコンドリアネットワーク形成障害の病態について

线粒体网络形成障碍的病理学

• 批准号: 18790701
• 负责人: 沼倉 周彦
• 金额: $ 2.24万
• 依托单位: Yamagata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2006
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2006 至 2007
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18790701/
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病; 遣伝性ニューロパチー; ミトコンドリア; MFN2; GDAP1; DHPLC

ミトコンドリアは互いに癒合と分離を繰り返しイナミックなネットワークを形成する小器官であること,ミトコンドリアのダイナミックスはapoptosisにも関与していることが最近明らかにされた.また,ミトコンドリアのネットワーク形成に関与するMitofusion2(MFN2)遺伝子の異常より遺伝性ニューロパチーであるCharcot-Marie-Tooth(CMT)病2A型をきたすことが確認されている.平成18年度までに,私達はCMT病2A型の原因遺伝子であるMitofusion2(MFN2)遺伝子の10種(新規遺伝子変異8種)の遺伝子異常を検出した.平成19年度も,検索を継続し,新たに2種(新規遺伝子変異1種)の変異を検出した.今回の検索から,日本人CMT病2型の約10%は,MFN2遺伝子異常によるものであることが確認された.また,CMT病2型の病因として,私達の検索ではMFN2遺伝子,Po遺伝子そしてCx32遺伝子異常が比較的多く検出されているが,MFN2遺伝子異常では,小児期の早期に発症していることが明らかにされた.遺伝子解析する際に,有力な情報となると考える.

最近已经揭示了线粒体是形成一个纯网络的细胞器，它反复融合并彼此分离，并且线粒体动力学也参与了凋亡。还可以证实，这是一种遗传神经病，charcot-marie-tooth（CMT）2A型，它是一种遗传神经病，而不是丝裂2（MFN2）基因中的异常，与Mitochrial网络的形成有关。到2006年，我们已经能够管理丝分裂2（MFN2），该基因负责2A型CMT疾病。 ）在基因的10种类型（8种新基因突变）中检测到基因异常。我们在2007年继续进行搜索，并检测到两个新突变（1个新基因突变）。该搜索证实，大约10％的日本CMT疾病2型是由MFN2基因异常引起的。此外，我们的搜索表明MFN2基因，PO基因和CX32基因异常被视为CMT疾病2型的发病机理，但据显示MFN2基因异常在儿童时期早期开始。我们认为，在分析基因时，这是一个有价值的信息。

项目成果

Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断

腓骨肌萎缩症的基因诊断

• 发表时间: 2007
• 作者: 阿部暁子;木島一己;早坂 清
• 通讯作者: 早坂 清